Mężczyzna miał niezwykłą tarczę przed groźną chorobą. Naukowcy badają jego przypadek
Naukowcy rozpoczęli badania nad zaskakującym przypadkiem mężczyzny, który cierpiał na genetyczną mutację, wywołującą chorobę Alzheimera w wieku 49 lat. Mimo tego jednak przetrwał ponad 70 lat, bez większych objawów. Jak to możliwe?
Zamknięta populacja przeklęta przez chorobę
W regionie Antioquia, znajdującym się w Kolumbii, istnieje specyficzna populacja ludzi, którzy są potomkami najprawdopodobniej hiszpańskiego konkwistadora, Cierpiał na rzadką mutację genetyczną, przez którą zaczął tracić pamięć w wieku 44 lat, a w wieku 49 zaczął cierpieć na wczesną chorobę Alzheimera.
Wspomniana populacja ciągle przenosi z pokolenia na pokolenie jego mutację, zwaną E280A bądź "Paisa". Obecnie w regionie Antioquia cierpi na nią 1200 osób, których czeka los taki sam jak ich przodka.
Zaburzenia zaczynają się w wieku 44 lat. W wieku 49 lat cierpią na demencję, a w wieku 60 lat są martwi
Jednak teraz międzynarodowa grupa naukowców opublikowała wyniki badań na łamach czasopisma Nature Medicine, które mogą uratować nie tylko "przeklętą populację", ale i wiele innych osób narażonych na chorobę Alzheimera.
Niezwykły wyjątek
Okazuje się, że w populacji regionu Antioquia z mutacją Pais żył jeden mężczyzna, który przeżył aż 74 lat, umierając na aspiracyjne zapalenie płuc. 67 lat przeżył bez żadnych objawów neurologicznej choroby. Dopiero rok przed śmiercią zdiagnozowano u niego wczesne objawy Alzheimera. Jednak jak wskazali naukowcy "do tego momentu powinien był już nie żyć".
W 2019 roku do badań mózg mężczyzny otrzymał kolumbijski neuropatolog Diego Sepúlveda, który stworzył międzynarodową drużynę badaczy, do przeanalizowania zaskakującego przypadku. Nazwali go "Pacjentem J".
Okazało się, że mężczyzna miał jeszcze inną mutację genetyczną, która wzmacniała funkcję reeliny, czyli białka naturalnie hamujących proces sklejania i plątania się białek tau, prowadzących do utrudnienia funkcjonowania mózgu.
Ta mutacja w reelinie sprawia, że same białka działają lepiej, co nazywamy zyskiem funkcji. Mamy do czynienia z sytuacją, w której mutacja zwiększa funkcję białka, która już ma korzystny wpływ
Ta mutacja reeliny u mężczyzny zmniejszyła liczbę splątków tau, które gromadziły się w korze śródwęchowej, obszarze mózgu, który odgrywa kluczową rolę w pamięci i uczeniu się.
Nowy sposób na walkę z Alzheimerem
Naukowcy, którzy prowadzili badanie nad przypadkiem "Pacjenta J", twierdzą, że mogą one całkowicie zmienić podejście w poszukiwaniu leku na chorobę. Zauważają, że do tej pory próby leczenia skupiały się na zwalczaniu szkodliwego białka zwanego amyloidą. Jednak prawdziwym kierunkiem mogą być białka tau.
Powiedziałbym, że 95% wysiłków na rzecz rozwoju terapii koncentrowało się na amyloidzie, a może 4% lub 5% na tau. To pokazuje nam, że istnieje inna ścieżka, która tak naprawdę nie ma wiele wspólnego z amyloidem. [...] "Jest bardzo jasne, że mutacja zapewniała wzrost funkcji. Jeśli tak jest, oznacza to, że im więcej reeliny, tym lepiej. To tylko kwestia tego, jak podamy to pacjentom. Myślę, że jest to niezwykle obiecujące
Badanie sugeruje, że w walce z Alzheimerem należy celować w korę śródwęchową w mózgu. Kluczem jest identyfikacja jej konkretnego regionu oraz genu reeliny, który uruchamia cały proces. To może zapewnić zupełnie nowy sposób walki z Alzheimerem.
