Nowe badania genetyczne. Rewolucja wczesnego wykrywania raka trzustki

Zespół naukowców z Uniwersytetu w Southampton ogłosił odkrycie wzorców genetycznych, które mogą być kluczowe dla wczesnej identyfikacji osób narażonych na rozwój raka trzustki. Wyniki badań, zaprezentowane podczas konferencji Brytyjskiego Stowarzyszenia Onkologii Chirurgicznej (BASO), otwierają perspektywę opracowania precyzyjnych narzędzi predykcyjnych, pozwalających na skuteczniejsze zapobieganie tej wyjątkowo agresywnej chorobie.

Rak trzustki charakteryzuje się niską przeżywalnością i wysokim poziomem nawrotów123RF/PICSEL

Rak gruczołowy przewodów trzustkowych (PDAC) odpowiada za ponad 90 proc. wszystkich przypadków nowotworów trzustki i pozostaje jednym z najbardziej śmiertelnych nowotworów u ludzi. Brak objawów we wczesnym stadium sprawia, że choroba jest zwykle diagnozowana dopiero w momencie, gdy możliwości terapeutyczne są ograniczone - obecnie wskaźnik pięcioletniego przeżycia pacjentów z PDAC nie przekracza 12 proc.

Przełom w badaniach nad rakiem trzustki

Badania zespołu z Southampton, prowadzone we współpracy z organizacją charytatywną Planets, oparto na analizie danych z UK Biobank - bazy obejmującej materiał genetyczny ponad pół miliona ochotników. Naukowcy zidentyfikowali zestawy wariantów genów, które w połączeniu z informacjami o wieku, płci i stylu życia mogą znacząco poprawić skuteczność prognozowania ryzyka zachorowania.

Nasze wstępne analizy wskazują na istnienie nowych wzorców genetycznych powiązanych z ryzykiem raka trzustki w populacji brytyjskiej. Jeśli wyniki te zostaną potwierdzone w dalszych badaniach, mogą stać się podstawą do opracowania zindywidualizowanych narzędzi oceny ryzyka, łączących dane genetyczne z czynnikami środowiskowymi
podkreślił dr Georgios Ioannis Verras, badacz kliniczny z Uniwersytetu w Southampton.

Nowe wzorce genetyczne

Zdaniem ekspertów, włączenie danych genetycznych do oceny ryzyka może pozwolić lekarzom na identyfikację osób wymagających wcześniejszego monitorowania, a w przyszłości także objęcia ich programami badań przesiewowych. Znane czynniki ryzyka, jak palenie tytoniu, cukrzyca, otyłość i dziedziczna predyspozycja, nie tłumaczą bowiem w pełni, dlaczego u niektórych pacjentów PDAC rozwija się szczególnie agresywnie.

Rozszerzenie wiedzy o genetycznych podstawach raka trzustki umożliwi nam tworzenie bardziej precyzyjnych modeli predykcyjnych. To z kolei może stanowić punkt wyjścia do wdrożenia ukierunkowanych badań przesiewowych i realnie przyczynić się do ratowania życia
zaznaczył dr Zaed Hamady z Uniwersyteckiego Szpitala w Southampton.

Choć droga do praktycznego zastosowania nowych ustaleń jest jeszcze długa, badacze podkreślają, że to istotny krok w kierunku medycyny prewencyjnej opartej na danych genetycznych. W kontekście choroby, która przez dekady uchodziła za "cichego zabójcę" z powodu braku wczesnych objawów, każda możliwość wcześniejszej interwencji może mieć kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów.