Odkryto nową chorobę, która może tłumaczyć wiele problemów

John Pluvinage ze Szkoły Medycznej USCF powiedział dla portalu Gizmodo, że głównym celem badań było odpowiedzenie na pytanie: - Czy możemy wykorzystać zaawansowaną diagnostykę, z których część ma wyłącznie cele badawcze, by spróbować ustalić mechanizm tych chorób i potencjalnie posunąć tę dziedzinę do przodu?.

Trzeba zacząć od przedstawienia wyjątkowego przypadku medycznego. W 2014 roku 67-letnia kobieta po raz pierwszy doświadczyła problemów neurologicznych. Standardowe testy nie wskazały na żadne konkretne wyjaśnienie jej stanu. 

Po początkowych niepowodzeniach lekarze stwierdzili u niej chorobę autoimmunologiczną, toczeń. Rozpoczęło się leczenie, które po trzech latach zaowocowało poprawianiem się stanu pacjentki. Jednakże w 2021 roku kobieta zaczęła mieć problemy ze znalezieniem słów. Jednocześnie wykryto u niej oznaki pogorszenia funkcji poznawczych. Nowe badania nie zidentyfikowały żadnych znanych przyczyn schorzeń.

Pacjentka została włączona do badań naukowców z USCF. W eksperymentach specjaliści wykorzystywali fagi, czyli wirusy zabijające bakterie. Wykazano, że część przeciwciał pacjentki atakowała białko CD320. Pomaga ono komórkom wchłaniać witaminę B12 i jest najbardziej liczne w komórkach znajdujących się blisko bariery mózg-krew. Bariera ta reguluje transport substancji do mózgu. Witamina B12 jest istotna dla naszego mózgu, zaś jej długotrwały niewystarczający poziom może skutkować pojawieniem się problemów neurologicznych.

Badacze sądzą, że przeciwciała anty-CD320 "po chichu" uniemożliwiały przedostawanie się witaminy B12 do mózgu kobiety. Jednocześnie specjaliści odkryli, że komórki znajdujące się poza mózgiem mogą wykorzystywać inne metody, niż poleganie na CD320, na pozyskiwanie witaminy B12. Wyjaśnia to dlaczego poziom tej witaminy we krwi kobiety był w porządku.

- Odkryliśmy, że chociaż jej poziom we krwi był normalny, poziom witaminy B12 w płynie mózgowo-rdzeniowym był prawie niewykrywalny. Korzystając z eksperymentów in vitro, odkryliśmy, że przeciwciała w jej krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym faktycznie upośledzają zdolność witaminy B12 do przekraczania bariery - powiedział Pluvinage.

Podobny schemat został odnaleziony także u siedmiu innych pacjentów włączonych do badań. Te szczególne przeciwciała wykryto także w jednej piątej grupy pacjentów, u których zdiagnozowano toczeń neuropsychiatryczny (wpływający na układ nerwowy). Co ciekawe, te przeciwciała zostały odnalezione również w 6 proc. zdrowych osób biorących udział w eksperymentach.

Jak na razie nie wiadomo, czy osoby posiadające te przeciwciała zachorują w ten sam sposób, czy też zachorują wyłącznie osoby, które cierpią na inne schorzenia neurologiczne. Jak stwierdził Pluvinage: - Jednym z obszarów, który chcemy zbadać, jest przyjrzenie się temu przeciwciału w innych chorobach neurologicznych i ustalenie, czy postęp choroby jest modulowany przez to przeciwciało.

Odkrycie nowej choroby autoimmunologicznej pozwoliło na zastosowanie u 67-letniej kobiety spersonalizowanego leczenia, co ustabilizowało jej objawy. Poprawiły się także funkcje poznawcze pacjentki.

Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Science Translational Medicine.