Naukowcy wykorzystali terapię genową do przywrócenia słuchu u myszy

Celem terapii był gen STRC, który jest odpowiedzialny za 16 proc. wszystkich przypadków genetycznej utraty słuchu. Koduje on białko nazywane stereokiliną, które buduje rusztowanie dla komórek rzęsatych (słuchowych), utrzymując je w kontakcie z błoną tektorialną. Wibruje ona w odpowiedzi na dźwięk, a komórki rzęsate odbierają te fale i przekształcają w sygnały elektryczne wysyłane do mózgu. Mutacja genu STRC ten proces zaburza.

- Jeśli stereokilina jest zmutowana, nie ma tego kontaktu, więc komórki słuchowe nie są stymulowane prawidłowo. Ale co ważne, komórki rzęsate nadal funkcjonują, więc są podatne na terapię genową. Sądzimy, że zapewni to szerokie okno możliwości leczenia - od niemowląt do dorosłych z ubytkiem słuchu - powiedział Jeffrey Holt, główny autor badań.

Naukowcy umieścili prawidłową wersję genu STRC w syntetycznym nośniku zwanym wirusem towarzyszącym adenowirusom (AAV), który miał na celu namierzyć komórki rzęsate. Taka terapia genowa została podana myszom z ubytkiem słuchu wynikającym z mutacji genu STRC. Po kilku tygodniach, naukowcy zbadali ślimaki (części ucha wewnętrznego) myszy i stwierdzili, że aż 64 proc. połączeń komórek rzęsatych było lepiej zorganizowanych.

Uczeni sprawdzili, jak terapia wpłynęła na słuch gryzoni, stosując test podobny do tego poddawanego niemowlętom, a także mierząc reakcje ich mózgów na dźwięki. Okazało się, że myszy poddane terapii uzyskały znacznie lepsze wyniki, wykazując wrażliwość na subtelne dźwięki i zdolność do rozróżniania częstotliwości. W niektórych przypadkach zwierzęta słyszały na normalnym poziomie, co można określić mianem "przywrócenia słuchu".

Naukowcy chcą przetestować tę technikę na ludzkich komórkach pobranych od pacjentów z ubytkiem słuchu STRC. To kolejny ważny krok w stronę potencjalnych badań klinicznych.