Nowa choroba genetyczna osłabia mięśnie i ruch. Czy to przełom w neurologii?
Naukowcy odkryli nową chorobę genetyczną, która prowadzi do osłabienia mięśni i utraty sprawności ruchowej. Schorzenie to jest wynikiem rzadkiej mutacji białka NAMPT, która upośledza zdolność komórek nerwowych do produkcji energii, powodując ich obumieranie. Badania nad tą chorobą dają nadzieję na skuteczniejszą diagnostykę i potencjalne przyszłe terapie.
Nowa choroba genetyczna została zidentyfikowana. Dokonał tego międzynarodowy zespół badaczy pod kierownictwem Shinghua Dinga z University of Missouri. Choroba wpływa na ruch i kontrolę mięśni. To odkrycie może pomóc w diagnostyce i leczeniu niewyjaśnionych zaburzeń ruchu.
Choroba, która osłabia komórki nerwowe
Schorzenie to nazwano zespołem mutacji aksonopatii NAMPT. Powoduje uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. Nazwa pochodzi od rzadkiej mutacji kluczowego białka o nazwie NAMPT, które wspomaga zdolność organizmu do wytwarzania i wykorzystywania energii. Kiedy to białko ulega uszkodzeniu, komórki nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości energii, aby utrzymać prawidłowe funkcjonowanie.
Kiedy choroba się rozwija, z czasem brak energii powoduje osłabienie i obumieranie komórek, co prowadzi do innych objawów: utraty koordynacji ruchowej, deformacji stóp - które z czasem mogą się pogłębiać. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą utracić mobilność i ostatecznie być zmuszeni do korzystania z wózka inwalidzkiego.
- Chociaż ta mutacja występuje w każdej komórce ciała, wydaje się, że wpływa przede wszystkim na neurony ruchowe - mówi Ding. - Uważamy, że komórki nerwowe są szczególnie podatne na to schorzenie, ponieważ mają długie włókna nerwowe i potrzebują dużo energii do wysyłania sygnałów kontrolujących ruch.
Wieloletnie badania dały efekty
Odkrycie to jest oparte na wieloletnich badaniach Dinga i jego zespołu. Już w 2017 roku opublikowali przełomowe obserwacje, które wykazały, że NAMPT ma kluczowe znaczenie dla utrzymania zdrowych neuronów, a jego brak prowadzi do paraliżu i objawów podobnych do stwardnienia zanikowego bocznego (SLA).
Przykuło to uwagę genetyka medycznego z Europy, który skontaktował się z Dingiem po wizycie u dwóch pacjentów z niewyjaśnionym osłabieniem mięśni i problemami z koordynacją. Ding i współpracownicy zbadali komórki pacjentów oraz model myszy. Podczas gdy u obu osób zaobserwowali tę samą mutację NAMPT - co stanowiło potwierdzenie, że to ona jest przyczyną choroby - myszy nie miały widocznych objawów, chociaż ich komórki nerwowe wykazywały te same problemy wewnętrzne, co komórki ludzkie.
- To pokazuje, dlaczego badanie komórek pacjentów jest tak ważne - wyjaśnia Ding. - Modele zwierzęce mogą wskazać nam właściwy kierunek, ale komórki ludzkie ujawniają, co naprawdę dzieje się w organizmie człowieka.
Nie ma jeszcze lekarstwa na nową chorobę, jednak naukowcy już testują sposoby na zwiększenie poziomu energii w dotkniętych tym schorzeniem komórkach nerwowych.
