To badanie genetyczne wykryje aż o 30 proc. więcej wad niż standardowe testy
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oparte na jednej próbce krwi pozwala wykryć aż 31 proc. więcej wad genetycznych niż standardowe testy. Ten test może okazać się przełomowy w przypadku rodzin obciążonych genetycznie poważnymi wadami rozwojowymi.
Szacuje się, że zaburzenia mitochondrialne dotykają ok. 1 na 4300 osób i powodują nieuleczalne, często śmiertelne choroby. Są to najczęstsze choroby dziedziczne, ale niezwykle trudne do zdiagnozowania, gdyż często dotyczą wielu narządów, a występujące objawy nie są typowe.
Obecnie stosowane testy genetyczne nie są wystarczająco czułe, aby zdiagnozować ok. 40 proc. chorób, co ma poważne konsekwencje dla samych pacjentów i ich rodzin. Nowe badania wskazują, że sekwencjonowanie całego genomu (WGS) może być skutecznym sposobem przeciwdziałania chorób genetycznych - Wielka Brytania planuje uruchomić krajowy program badań WGS, a zainteresowane są podobnymi także inne państwa.
Wcześniejsze eksperymenty potwierdziły, że testy WGS pozwalają zidentyfikować zaburzenia mitochondrialne, ale nowa praca określa ich skuteczność w brytyjskim systemie opieki zdrowotnej. W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z MRC Mitochondrial Biology Unit oraz wydziałów Clinical Neuroscience i Medical Genetics z University of Cambridge wzięło udział 319 rodzin z podejrzeniem choroby mitochondrialnej. Przeprowadzono sekwencjonowanie całego genomu (WGS) 345 pacjentom w wieku od 0 do 92 lat (mediana wynosiła 25 lat). Dzięki testom, naukowcy mogli postawić ostateczną lub prawdopodobną diagnozę genetyczną w przypadku 98 rodzin (31 procent). Standardowe testy tego nie umożliwiły.
- Zalecamy, aby sekwencjonowanie całego genomu było oferowane wcześnie i przed inwazyjnymi badaniami, takimi jak biopsja. Wszystko, co jest potrzebne, to próbka krwi, więc badanie może być szeroko dostępne w całym kraju. Nie trzeba pokonywać długich dystansów w poszukiwaniu odpowiednich specjalistów - powiedział prof. Patrick Chinnery z MRC Mitochondrial Biology Unit.
Eksperci argumentują, że testy WGS powinny być oferowane wszystkim osobom z podejrzeniem zaburzeń mitochondrialnych, a w Wielkiej Brytanii obecnie oferuje się je tylko ciężko chorym dzieciom. W Polsce testy genetyczne WGS nie są refundowane. W naszym kraju oferuje je tylko jedna placówka - warszawskie laboratorium Genomed, a jego koszt to ok. 12 000 zł. W Wielkiej Brytanii badania takie wkrótce mogą być darmowe.
