Reklama

To badanie genetyczne wykryje aż o 30 proc. więcej wad niż standardowe testy

​Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) oparte na jednej próbce krwi pozwala wykryć aż 31 proc. więcej wad genetycznych niż standardowe testy. Ten test może okazać się przełomowy w przypadku rodzin obciążonych genetycznie poważnymi wadami rozwojowymi.

Szacuje się, że zaburzenia mitochondrialne dotykają ok. 1 na 4300 osób i powodują nieuleczalne, często śmiertelne choroby. Są to najczęstsze choroby dziedziczne, ale niezwykle trudne do zdiagnozowania, gdyż często dotyczą wielu narządów, a występujące objawy nie są typowe.

Obecnie stosowane testy genetyczne nie są wystarczająco czułe, aby zdiagnozować ok. 40 proc. chorób, co ma poważne konsekwencje dla samych pacjentów i ich rodzin. Nowe badania wskazują, że sekwencjonowanie całego genomu (WGS) może być skutecznym sposobem przeciwdziałania chorób genetycznych - Wielka Brytania planuje uruchomić krajowy program badań WGS, a zainteresowane są podobnymi także inne państwa.

Reklama

Badania WGS darmowe? Ale nie w Polsce

Wcześniejsze eksperymenty potwierdziły, że testy WGS pozwalają zidentyfikować zaburzenia mitochondrialne, ale nowa praca określa ich skuteczność w brytyjskim systemie opieki zdrowotnej. W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z MRC Mitochondrial Biology Unit oraz wydziałów Clinical Neuroscience i Medical Genetics z University of Cambridge wzięło udział 319 rodzin z podejrzeniem choroby mitochondrialnej. Przeprowadzono sekwencjonowanie całego genomu (WGS) 345 pacjentom w wieku od 0 do 92 lat (mediana wynosiła 25 lat). Dzięki testom, naukowcy mogli postawić ostateczną lub prawdopodobną diagnozę genetyczną w przypadku 98 rodzin (31 procent). Standardowe testy tego nie umożliwiły.

- Zalecamy, aby sekwencjonowanie całego genomu było oferowane wcześnie i przed inwazyjnymi badaniami, takimi jak biopsja. Wszystko, co jest potrzebne, to próbka krwi, więc badanie może być szeroko dostępne w całym kraju. Nie trzeba pokonywać długich dystansów w poszukiwaniu odpowiednich specjalistów - powiedział prof. Patrick Chinnery z MRC Mitochondrial Biology Unit.

Eksperci argumentują, że testy WGS powinny być oferowane wszystkim osobom z podejrzeniem zaburzeń mitochondrialnych, a w Wielkiej Brytanii obecnie oferuje się je tylko ciężko chorym dzieciom. W Polsce testy genetyczne WGS nie są refundowane. W naszym kraju oferuje je tylko jedna placówka - warszawskie laboratorium Genomed, a jego koszt to ok. 12 000 zł. W Wielkiej Brytanii badania takie wkrótce mogą być darmowe.

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy