Zawał serca mamy w genach? Nowe odkrycie badaczy

Badania przeprowadzone przez zespół z Victor Chang Cardiac Research Institute, Icahn School of Medicine at New York's Mount Sinai oraz innych ośrodków w Europie i USA zostały opublikowane w czasopiśmie "Circulation: Genomic and Precision Medicine". Głównym autorem badań był prof. Jason Kovacic, którego zespół dokonał trzech ważnych przełomów - wszystkie mają kluczowe znaczenie w walce z chorobami serca.

- Po pierwsze, udało nam się dokładniej określić, które geny mogą wywoływać chorobę wieńcową. Po drugie, udało nam się dokładnie określić, w którym miejscu w organizmie geny te wywierają główny wpływ - może to być w samych tętnicach serca, które bezpośrednio powodują ich zablokowanie, a może to być wpływ na wątrobę, która zwiększa poziom cholesterolu, lub na krew, która zmienia stan zapalny. Trzecim ważnym osiągnięciem było uszeregowanie tych genów - w sumie 162 - w kolejności pod względem pierwszeństwa w wywoływaniu choroby wieńcowej serca - powiedział prof. Kovacic.

Niektóre z najważniejszych genów, które znalazły się na tej liście, nigdy wcześniej nie były badane w kontekście zawałów serca.

Do badania włączono 600 pacjentów, którzy mieli chorobę wieńcową serca i kolejnych 150 bez choroby wieńcowej - wszyscy przeszli operację bajpasów. Zespół wykorzystał superkomputer Mount Sinai o nazwie Minerva, aby obliczyć liczby, przeanalizować dane i zebrać informacje z tysięcy genów.

- Ta wiedza pozwoli nam zająć się tymi naprawdę krytycznymi genami, które powodują zawały serca, ponieważ teraz wiemy, jak bardzo zasługują one na natychmiastowe dogłębne zbadanie, aby zrozumieć dokładnie, w jaki sposób powodują chorobę wieńcową i czy mogą być obiecującymi celami dla leków. Innym ważnym aspektem tego badania było to, że jeden z naszych wcześniej podejrzewanych najważniejszych genów - PHACTR1 - został potwierdzony jako jeden z dwóch najważniejszych genów wywołujących chorobę wieńcową. W moim laboratorium bardzo aktywnie badamy PHACTR1, ponieważ wiemy, że powoduje on nie tylko chorobę wieńcową, ale także szereg innych chorób naczyniowych, w tym migrenę, dysplazję włóknisto-mięśniową i samoistne rozwarstwienie tętnic wieńcowych - dodał prof. Kovacic.

Pomimo tego, że jest to potencjalnie najważniejszy gen wywołujący choroby naczyniowe, naukowcy mają niewielkie pojęcie o tym, jak działa PHACTR1. 

- Obecne testy genetyczne, którymi dysponujemy w celu wykrywania osób zagrożonych chorobą wieńcową, uwzględniają setki, jeśli nie tysiące genów. Obecnie nie są one szczególnie dokładne i głównie z tego powodu nie są rutynowo stosowane w warunkach klinicznych - wyjaśnił prof. Kovacic.

Przeprowadzone badanie może rzucić nowe światło na nasze rozumienie choroby wieńcowej i zapobieganie zawałom serca.