Terapia genowa pomoże wyleczyć hemofilię
Wykorzystując terapię genową naukowcom udało się pokonać hemofilię.
Terapia genowa u ludzi wciąż jest rozwiązaniem eksperymentalnym, ale już pomaga walczyć z niebezpiecznymi chorobami. Teraz w "The New Englad Journal of Medicine" czytamy o przełomowej terapii genowej, którą udało się przywrócić prawidłowy poziom krzepnięcia krwi u pacjentów. Naukowcy są ostrożni, jeżeli chodzi o nazywanie eksperymentów "przełomowymi", ale wydaje się, że lekarstwo na hemofilię jest coraz bliżej.
Hemofilia jest grupą trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których objawy są konsekwencją niedoborów czynników krzepnięcia: VIII, IX lub XI. Hemofilia typu A i B dotyczy głównie mężczyzn, a typ C obu płci. Hemofilia A i B są chorobami sprzężonymi z płcią - geny, które wywołują choroby znajdują się na chromosomie X. Na hemofilię obecnie nie ma lekarstwa.
Najnowsze badania skupiły się na walce z hemofilią typu A i B. Podczas pierwszego badania, naukowcy poddali terapii genowej dziewięciu mężczyzn cierpiących na ciężką postać hemofilii A. Byli oni podatni na krwawienia w stawach i tkankach miękkich, przez co wymagali regularnych iniekcji czynników krzepnięcia krwi.
Naukowcy zmodyfikowali geny chorych mężczyzn przy pomocy wirusa związanego z adenowirusem (AAV), który nie wywołuje żadnej infekcji. Często wykorzystuje się go do dostarczania sztucznie zmodyfikowanych nici DNA do komórek docelowych. Po pierwszej infuzji, pacjenci wyprodukowali znacznie więcej czynnika krzepnięcia VIII niż zwykle. Mężczyźni mieli normalny poziom czynnika przez okres do 24 tygodni, co oznacza, że przez ten czas nie mieli żadnych objawów hemofilii A. Nie stwierdzono także żadnych efektów toksycznych ani ubocznych skutków odpornościowych.
Drugi eksperyment dotyczył hemofilii B i skupiał się na genie związanym z czynnikiem IX, który także odgrywa istotną rolę w krzepnięciu krwi. Po odpowiedniej modyfikacji genu i wprowadzeniu go do organizmu przy pomocy AAV, u 10 uczestników eksprerymentu odnotowano średnie stężenie czynnika krzepnięcia IX.
W obu przypadkach, pacjenci nie wymagali konwencjonalnego leczenia przez dłuższy czas po dokonaniu infuzji. Może to oznaczać, że zbliżamy się do ostatecznego rozprawienia z hemofilią.
