Akromegalia - gigantyczne wyzwanie garstki chorych
Czy jesteśmy zaledwie o krok od rozwiązania problemów kolejnej grupy pacjentów zmagających się z choroba rzadką?
Akromegalia, zwana też "chorobą gigantów", to rzadka, przewlekła choroba, z którą w Polsce zmaga się ok. 2500 osób. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu przez gruczolaka przysadki prowadzi u chorych na akromegalię do charakterystycznych zmian w wyglądzie - znacznego powiększenia twarzoczaszki, rąk i stóp, rozrostu tkanek miękkich i kości. Groźniejsze od tych, które chory może zaobserwować w lustrze są zmiany zachodzące w organach wewnętrznych. Akromegalia sieje spustoszenie w całym organizmie, powodując powiększenie narządów i będąc przyczyną wielu chorób, w tym układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy czy nowotworów. Nieleczona skraca życie średnio o 10 lat. By zapewnić chorym na akromegalię w Polsce właściwą opiekę terapeutyczną wystarczą niewielkie zmiany systemowe.
Choć zdawać by się mogło, że charakterystyczne objawy akromegalii trudno przeoczyć, chorobę stwierdza się zwykle dopiero od 7 do 10 lat od wystąpienia pierwszych symptomów. Jej późne rozpoznanie jest przyczyną rozwoju powikłań m.in. ze strony układu sercowo-naczyniowego, oddechowego, cukrzycy, większego ryzyka wystąpienia udaru mózgu czy rozwoju chorób nowotworowych. To właśnie powikłania odpowiadają za ok. 30 proc. wyższą śmiertelność u nieleczonych chorych w porównaniu z populacją ogólną. Późno rozpoznana, nieleczona bądź nieskutecznie leczona akromegalia skraca życie średnio o 10 lat.
Podstawowym i skutecznym postępowaniem w akromegalii jest operacyjne usunięcie guza przysadki. Leczenie operacyjne jest jednak skuteczne tylko u ok. połowy chorych. U pozostałych pacjentów z akromegalią stosuje się radioterapię i leczenie farmakologiczne I i II rzutu. Obecnie większość zdiagnozowanych pacjentów zmagających się z akromegalią jest właściwie leczona. W trudnej sytuacji jest jednak grupa ok. 20-25 proc. chorych (ok. 100 osób), którzy nie reagują na dostępne leczenie.
Co istotne, mimo braku skuteczności terapii, ta grupa chorych wciąż jest leczona analogami somatostatyny w wysokich dawkach, mimo, iż alternatywą dla tej grupy pacjentów jest terapia antagonistą receptora GH, znajdującą się w wytycznych Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Leczenie to od blisko 20 lat jest standardem terapeutycznym w wielu krajach europejskich, niestety wciąż nie jest dostępne w Polsce. Dzisiaj dostęp do tego leku II generacji możliwy jest wyłącznie w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych, tzw. RDTL, z którego obecnie korzysta 4 pacjentów. Jak podkreślają eksperci nie jest to jednak rozwiązanie, które może zabezpieczyć opiekę nad wszystkimi pacjentami wymagającymi leczenia.
- Kiedy u pacjenta wykorzystaliśmy już wszystkie dostępne metody, staramy się zapewnić im skuteczne leczenie, występując do Ministerstwa Zdrowia z wnioskiem o objęcie ich terapią II generacji. To oznacza, że średnio co 3-4 miesiące nasi pacjenci narażeni są dodatkowo na ogromny stres czy zdążymy, czy uda się zabezpieczyć dla nich lek. Akromegalia musi być leczona stale, to rzadka, ale przewlekła i bardzo obciążająca choroba. Wierzymy, że ta wąska grupa chorych, którzy nie reagują na dostępne leczenie, wkrótce również zostanie objęta opieką - bez konieczności zmagania się z procedurami - powiedział dr med. Jacek Pantofliński, endokrynolog w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie. Leczenie pacjentów w ramach ratunkowego dostępu do terapii lekowych nie jest dziś rozwiązaniem zabezpieczającym leczenie chorych - dodaje.
Nieskutecznie leczeni chorzy na akromegalię narażeni są na wiele powikłań. U pacjentów z akromegalią śmiertelność spowodowana chorobami układu krążenia, oddechowego i nowotworami jest 2-4 razy wyższa. Choroba powoduje rozrost organów, m.in. wątroby, serca i jelit, dlatego dla jej terapii ważny jest także szybki dostęp do specjalistów różnych dziedzin - obok endokrynologów, także kardiologów, ortopedów, rehabilitantów medycznych czy proktologów. Nadzieję na zapewnienie chorym na akromegalię kompleksowej opieki niesie także zapowiadany przez Pełnomocnika Ministra Zdrowia ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich Zbigniewa Króla - Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Czy jesteśmy zatem o krok od rozwiązania problemów kolejnej grupy chorych zmagających się z chorobą rzadką?
