Edycja genów wyleczy dziedziczną ślepotę?
Technika edycji genów CRISPR/Cas9 zostanie po raz pierwszy wykorzystana do próby wyleczenia ślepoty. Sukces terapii może oznaczać nadzieję dla milionów ludzi z całego świata.
Wkrótce pierwsi pacjenci w Stanach Zjednoczonych zostaną poddani terapii wykorzystującej technikę edycji genów CRISPR/Cas9 bezpośrednio wewnątrz ciała w celu próby wyleczenia wrodzonej ślepoty Lebera (LCA). Za pomocą terapii prawidłowy gen ma zostać dostarczony do organizmu dzieci i dorosłych. Idealnym narzędziem do tego jest kompleks CRISPR/Cas9, który jest w stanie ciąć nić DNA jak nożyczki.
Dwie firmy - Editas Medicine i Allergan - przetestują terapię na 18 Amerykanach. Zabiegi zostaną przeprowadzone w klinice Massachusetts Eye and Ear w Bostonie tej jesieni. Do tej pory tylko jedna firma - Sangamo Therapeutics - wypróbowała technikę edycji genów w organizmie w celu leczenia chorób metabolicznych za pomocą tzw. palców cynkowych.
Ta edycja genów u dorosłych osób różni się od tej, której podjął się chiński naukowiec rok temu. Zmiana DNA embrionów w momencie poczęcia może być przekazywana kolejnym pokoleniom. Zmiany materiału genetycznego u cierpiących na ślepotę nie będą dziedziczone.
Terapia genowa o nazwie Luxturna jest sprzedawana na inne formy choroby, choć leczenie jest podobne - zmodyfikowany wirus jest stosowany do przeniesienia zastępczego genu do komórek w siatkówce w tylnej części oka. Wprowadza się go za pomocą prostego zastrzyku.
Naukowcy są przekonani, że technika edycji genów CRISPR/Cas9 ma ogromny potencjał terapeutyczny, zwłaszcza w leczeniu chorób spowodowanych wadami pojedynczych genów. Są jednak osoby, które obawiają się, że długofalowe efekty manipulacji genetycznych są nieznane.
Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana wadą kilkunastu genów, m.in. genu RPE65. W chorobie tej dochodzi do stopniowej utraty wzroku, ponieważ fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Przyczyną jest wadliwe działanie genu kodującego białko niezbędne do prawidłowego przeprowadzania procesu widzenia. Choroba występuje u jednej na 80 000 osób, co stanowi 10-20 proc. przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.
