Karłowatość u myszy cofnięta. Teraz kolej na ludzi
Naukowcom udało się odwrócić karłowatość u myszy. Czy człowiek będzie kolejny?
Achondroplazja (karłowatość) jest wywoływana przez mutację w genie kodującym receptor czynnika 3 wzrostu fibroblastów (FGFR3). Zespół naukowców pod kierownictwem Stephanie Garcii postanowił zastosować specyficzne "przynęty" zapobiegające wiązaniu FGFR3 ze zmutowanymi receptorami. W ten sposób zaburzono szlak sygnałowy i przywrócono wzrost kości.
Eksperymentalnym myszom z mutacjami FGFR3 przez 3 tygodnie podawano rozpuszczalne FGFR3 lub placebo. W nieleczonej grupie zmarło 60 proc. gryzoni, a u leczonych te, które przeżyły (88 proc.) miały prawidłowe proporcje ciała i obyło się bez deformacji kręgosłupa. U niepoddanych terapii transgenicznych gryzoni wystąpiły defekty typowe dla achondroplazji.
- Musimy przeprowadzić dalsze badania na myszach, aby stwierdzić czy leczenie można odroczyć, czy powinno ono rozpoczynać się tuż po narodzinach. Później rozpoczniemy badania na innych zwierzętach. W ciągu 3-5 lat powinniśmy być gotowi, by za pomocą tej techniki leczyć ludzi - powiedziała Elvire Gouze, która brała udział w badaniach.
