Najpierw były drobne guzki. Dziesięć lat później okazało się, że to groźna choroba
U pewnego mężczyzny pojawiły się grudki na ścięgnie Achillesa dziesięć lat przed tym, jak trafił do szpitala z powodu problemów neurologicznych.
Problemy ze ścięgnem Achillesa zwykle nie zwiastują choroby mózgu. U pewnego Chińczyka grudki, które pojawiły się w tej części ciała, były wczesnym znakiem poważnej choroby metabolicznej.
27-letni mężczyzna trafił do szpitala po tym, jak pojawiły się u niego objawy neurologiczne, w tym zmiany w osobowości. Stał się drażliwy i nadpobudliwy, a także wystąpiły u niego problemy z pamięcią.
Co ciekawe, dwa lata przed hospitalizacją, u mężczyzny zdiagnozowano bezbolesne guzki o średnicy 5 cm na obu ścięgnach Achillesa. Mężczyzna nic nie robił, by się ich pozbyć, a tym czasie powiększyły one swoją średnicę o ok. 3 cm. Mężczyzna miał także problemy z utrzymaniem równowagi.
Testy laboratoryjne wykazały, że poziom trójglicerydów we krwi był niezwykle wysoki - aż dwa razy bardziej niż u zdrowych osób. Badanie fMRI kostek wykazało powiększenie ścięgien Achillesa, a za pomocą tomografii komputerowej namierzono nieprawidłowości w mózgu.
Badania wykazały, że mężczyzna cierpi na ksantomatozę mózgowo-rdzeniową, rzadką chorobę genetyczną, w której ciało człowieka nie jest w stanie skutecznie rozkładać tłuszczów, takich jak cholesterol. Prowadzi to do przyrostów zmian tłuszczowych zwanych ksantomami - szczególnie w mózgu i na ścięgnach.
Stan ten często powoduje problemy neurologiczne, w tym demencję i trudności w poruszaniu się, a także zmiany zachowania. Może także wywoływać zaćmę i upośledzenie umysłowe. Niektóre objawy mogą pojawiać się już w wieku niemowlęcym, choć są zazwyczaj błędnie diagnozowane. Ta właściwa diagnoza pojawia się dopiero po 25 latach.
Schorzenie często jest leczone za pomocą leku zwanego kwasem chenodeoksycholowym (CDCA), który obniża poziom cholesterolu. Jednak często nawet to nie pomaga do załagodzenia objawów neurologicznych.
