Odkryto nową chorobę autoimmunologiczną
Tym razem było inaczej. Naukowcy odkryli nową chorobę autoimmunologiczną. Pewna mutacja genetyczna sprawia, że niektórzy ludzie cierpią na częste napady ekstremalnej gorączki i bólu. Podczas tych ataków, ich węzły chłonne puchną i mogą występować inne, nietypowe objawy. Naukowcy, którzy wyjaśnili działanie tej choroby uważają, że jej zrozumienie może pomóc walczyć z innymi chorobami autoimmunologicznymi.
Dr Dan Kastner z National Human Genome Research Institute jest znany jako "ojciec chorób autoimmunologicznych". Zwrócono jego uwagę na grupę ludzi, którzy mają gorączkę co 2-4 tygodnie i cierpią z jej powodu przez całe tygodnie. Oprócz obrzęku węzłów chłonnych, gorączce może towarzyszyć powiększona śledziona lub wątroba, a także owrzodzenie jamy ustnej. Ataki gorączki nigdy nie znikają same z siebie - jedna pacjentka nadal je ma w wieku 80 lat.
Choroba występuje w trzech rodzinach przebadanych przez dr Kastnera, co wskazuje na powiązania genetyczne. Testy wykazały, że u wszystkich chorych osób występuje mutacja genu RIPK1.
Nowo odkryta choroba została nazwana zespołem autozapalnym związanym z opornym na rozpad RIPK1 (CRIA). Choroba objawia się poprzez indukowanie śmierci komórkowej.
- Ścieżki śmierci komórkowej opracowały szereg wbudowanych mechanizmów, które regulują sygnały zapalne i śmierć komórek, ponieważ alternatywa jest potencjalnie niebezpieczna. W tej chorobie mutacja RIPK1 przezwycięża wszystkie normalne kontrole, powodując stan zapalny komórek - powiedziała dr Najoua Lalaoui, jedna z współautorek odkrycia.
Co ciekawe, u wszystkich trzech rodzin odnotowano inne mutacje RIPK1, chociaż efekt wszystkich był takich sam - brak rozpadu białka RIPK1.
Naukowcy pracują nad inhibitorami RIPK1, które mogą zapewnić lepsze leczenie CRIA i innych chorób autoimmunologicznych.
