Rzadki przypadek - ich krew zmieniła kolor na mlecznobiały
Rzadka mutacja genetyczna sprawiła, że krew trójki rodzeństwa zmieniła kolor na mlecznobiały. Jak to możliwe?
Rodzeństwo składało się z bliźniaków (syn i córka) i starszego brata, którzy urodzili się w holenderskiej rodzinie w Pensylwanii. W wieku nastoletnim cała trójka doświadczyła tajemniczych objawów, w tym napadów bólu brzucha. U wszystkich zdiagnozowano hipertriglicerydemię - powszechne zaburzenie, które powoduje gromadzenie się we krwi trójglicerydów.
Teraz, w wieku 50 lat, rodzeństwo zostało poddane testom genetycznym. Okazało się, że cierpią oni na schorzenie dotykające tylko jedną na milion osób.
Choroba znana jako zespół rodzinnej chylomikronemij (FCS) to stan, w którym we krwi znajduje się ponad 1000 mg trójglicerydów na decylitr krwi. Dla porównania, normalny poziom tłuszczu we krwi powinien wynosić poniżej 150 mg/dl krwi.
U osób cierpiących na FCS poziomy tłuszczu we krwi są tak wysokie, że normalnie szkarłatny płyn zmienia kolor na mlecznobiały.
Rodzeństwo długo walczyło o utrzymanie poziomu trójglicerydów pod kontrolą i cierpiało na częste zapalenie trzustki. W szpitalu, poziom trójglicerydów u bliźniąt osiągnął nawet poziom 5000 mg/dl, a u najwyższego ze wszystkich przekroczył 7200 mg/dl.
Aby potwierdzić diagnozę, lekarze przyjrzeli się genom swoich pacjentów. Trójglicerydy zwykle gromadzą się we krwi z powodu nieprawidłowo działających genów i innych chorób - jak cukrzyca lub nadciśnienie. Po zbadaniu genomu rodzeństwa, lekarze dostrzegli tylko jeden zmutowany gen - kluczowy do prawidłowego przetwarzania trójglicerydów w organizmie.
U zdrowych ludzi gen zawiera instrukcje budowy białka zwanego lipazą lipoproteinową (LPL), która zazwyczaj pokrywa naczynia krwionośne przebiegające przez mięśnie i tkanki organizmu. LPL rozkłada tłuszcze przenoszone we krwi - bez niego nadmiar trójglicerydów ją zagęszcza.
Każdy z rodziców nosił dwie kopie zmutowanego genu LPL, co oznacza, że nie było szansy na przekazanie zdrowego wariantu dzieciom. Co ciekawe, lekarze nigdy wcześniej nie zaobserwowali takiej mutacji u rodzeństwa. Na szczęście, stan ten można niwelować poprzez odpowiednią dietę.
