Tylko 8 proc. genomu jest nam naprawdę potrzebne?

Uczestnicy projektu ENOCDE (Encyclopedia of DNA Elements) w 2012 r. hucznie ogłosili, że 80 proc. ludzkiego genomu zawiera informacje niezbędne do funkcjonowania organizmu. Wielu ekspertów było zdania, że uczeni z ENCODE zastosowali zbyt szeroką definicję funkcjonalności - sam fakt, że dany rejon genomu jest aktywny, wcale nie oznacza, że ma to jakieś konsekwencje.

Badacze z Oxfordu zweryfikowali, aktywność których części genomu niesie ze sobą jakieś konsekwencje, a których nie. Zbadano, które części kodu genetycznego zmieniły się przez ostatnie 100 mln lat. Wyciągnięto wniosek, że jeżeli dany fragment DNA nie zmienił się, jego funkcje są potrzebne organizmowi.

- Wszystko zależy od tego, jak zdefiniujemy "funkcjonalne" DNA. Nasze wyniki znacząco nie różnią się od danych ENCODE, z tą różnicą, że my stosujemy inną definicję "funkcjonalnego" DNA - powiedział Chris Pointing z Oxfordu.

Uczeni wyszli z założenia, że mutacje pojawiają się w DNA przypadkowo, ale nigdy w miejscach, w których występują funkcjonalne fragmenty DNA. Tam działa bowiem mechanizm ochronny, który zapobiega występowaniu mutacji w sekcjach związanych z ważnymi czynnościami życiowymi organizmu, itp.

- Odkryliśmy, że 8,2 proc. ludzkiego genomu jest funkcjonalne. Nie możemy pokazać palcem, gdzie znajduje się wszystkie te procenty, ale nasze wyliczenia są w znacznym stopniu pozbawione nieprecyzyjnych hipotez i założeń - powiedział Gerton Lunter, biorący udział w badaniach.

Co równie ciekawe, nie wszystkie fragmenty funkcjonalnego DNA są tak samo ważne. Prawdopodobnie tylko 1 proc. genomu odpowiada za wszystkie procesy biologiczne organizmów. Pozostałe 7 proc. odpowiada za włączanie i wyłączanie genów kodujących odpowiednie białka. Cała reszta naszego genomu to bezużyteczna pozostałość ewolucyjna.