Wyciszono chromosom odpowiedzialny za zespół Downa
Zespół Downa znany także jako trisomia 21 powodowany jest przez obecność w organizmie dodatkowego chromosomu 21. Teraz amerykańskim naukowcom udało się go po raz pierwszy w historii wyciszyć - póki co w komórkach macierzystych znajdujących się w laboratorium, jednak liczy się sam fakt, że się udało. Niesie to bowiem nadzieję na poprawienie genów odpowiedzialnych za tę wadę wrodzoną.
Zespół Downa znany także jako trisomia 21 powodowany jest przez obecność w organizmie dodatkowego chromosomu 21. Teraz amerykańskim naukowcom udało się go po raz pierwszy w historii wyciszyć - póki co w komórkach macierzystych znajdujących się w laboratorium, jednak liczy się sam fakt, że się udało. Niesie to bowiem nadzieję na poprawienie genów odpowiedzialnych za tę wadę wrodzoną.
Zespół Downa jest bardzo skomplikowaną wadą - nie tylko obniża ona zdolności poznawcze, lecz także wpływa negatywnie na serce, powoduje problemy ze słuchem i osłabia mięśnie - a tak naprawdę nie wiadomo jak dodatkowy chromosom to wszystko powoduje. Nowe odkrycie nie jest niestety całkowitym lekarstwem tego zespołu dysmorficznego, lecz może ono doprowadzić do powstania leków na wszystkie wyżej wymienione problemy.
W badaniu naukowcy wykorzystali komórki skóry pobrane od pacjenta z trisomią 21, które oszukali aby przeobraziły się one z powrotem w komórki macierzyste. Następnie wszczepiono w nie gen XIST, który prowadzi do tworzenia fragmentu RNA, który w ciele kobiet replikuje się wokół dodatkowego chromosomu X zapobiegając tworzeniu przez niego białek. Uruchomiono następnie ten gen przy użyciu tetracykliny i tak jak zakładano - udało sie skutecznie wyciszyć dodatkowy chromosom, a komórki, w których on występuje zaczęły rozwijać się normalnie.
Aby możliwe było wyleczenie wszystkich objawów zespołu Downa konieczne byłoby zastosowanie takiej terapii już u zarodka, a niestety naukowcy nie mają pojęcia jak coś takiego zrobić i czy w ogóle byłoby to wykonalne. Być może jednak uda się wyleczyć część z symptomów.
Źródło:
