Zidentyfikowano gen psychoz?
W trakcie wieloletnich badań genetycznych udało się zidentyfikować wiele genów, które mają pewien wpływ na ryzyko wystąpienia u danej osoby choroby psychicznej, jednak prawdziwego przełomu dokonano ostatnio w Islandii, gdzie naukowcy trafili na wyjątkową rodzinę.
W trakcie wieloletnich badań genetycznych udało się zidentyfikować wiele genów, które mają pewien wpływ na ryzyko wystąpienia u danej osoby choroby psychicznej, jednak prawdziwego przełomu dokonano ostatnio w Islandii, gdzie naukowcy trafili na wyjątkową rodzinę.
W rodzinie tej wyjątkowo często występują psychozy - aż sześciu jej członków cierpi z powodu schizofrenii, dwie z powodu zaburzeń schizoafektywnych, a dwie kolejne z powodu psychotycznej choroby afektywnej dwubiegunowej.
Analiza genomu członków tej rodziny okazała się strzałem w dziesiątkę - u wszystkich chorych udało się bowiem zidentyfikować mutację genu RBM12. Odkrycie potwierdzono biorąc pod lupę inną rodzinę, która równie mocno dotknięta jest chorobami psychicznymi, lecz dla odmiany pochodzącą z Finlandii - u jej chorych członków również zarejestrowano tę mutację.
Pewnym zatem jest, że mutacja tego genu może prowadzić do psychoz, ale nie musi - bo mutację znajdowano także u osób zdrowych. A zatem jest jakaś metoda na zabezpieczenie się przed jej zgubnym wpływem - konieczne są jednak dalsze badania w tym kierunku. Konieczne jest także zbadanie dokładnej funkcji RBM12, bo zdaje się on odgrywać w naszym organizmie jakąś kluczową pod kątem neurologicznym rolę.
Źródło: , Zdj.: CC0
