Naukowcy odnaleźli w tysiącletnim szkielecie rzadką chorobę genetyczną
Naukowcy zarejestrowali najwcześniejszy przypadek choroby genetycznej u człowieka – zespół Klinefeltera. Czym się objawiała ta przypadłość?
W Portugalii archeolodzy odnaleźli tysiącletni szkielet, w którym istnieją ślady choroby genetycznej - zespołu Klinefeltera. Choroba ta dotyczy mężczyzn i występuje raz na tysiąc urodzeń - jest to stan, w którym osoby rodzą się z dodatkową kopią chromosomu X, co powoduje kombinację XXY.
Wiele przypadków nigdy nie jest diagnozowanych, ponieważ przypadłość ta często nie powoduje żadnych "oczywistych" objawów. Mężczyźni z kombinacją XXY m.in. są zazwyczaj wysocy, z rzadkimi włosami na ciele i posiadają także szerokie biodra. Choroba ta została również powiązana z niższym popędem seksualnym, niepłodnością i z nieznacznie zwiększonym ryzykiem cukrzycy typu 2.
Badania genetyczne w służbie archeologii
Do wykrycia tej niezwykłej choroby naukowcy musieli zastopować multidyscyplinarne podejście obejmujące badania genetyczne, antropologiczne, statystyczne i archeologiczne. Analizy dotyczyły m.in. obliczeniowego mapowania fragmentów chromosomów X i Y względem referencyjnego genomu człowieka.
Natychmiast byliśmy podekscytowani, gdy po raz pierwszy spojrzeliśmy na wyniki. Jednak starożytne DNA jest często zdegradowane i ma niską jakość i obfitość, co oznacza, że początkowo byliśmy ostrożni
Naukowcy wykorzystali indywidualne podejście i wnioskowanie bayesowskie (metoda wnioskowania statystycznego) do określenia wyżej postawionej diagnozy. Wyniki porównali z teoretycznym kariotypem XXY (pełny zestaw informacji chromosomowych z dodatkowym X). Prościej mówiąc, do wypełnienia luk w zapisie dawnego DNA zostało wykorzystane modelowanie prawdopodobieństwa. Metoda ta wykorzystywana jest w przypadkach, gdzie dostępne są tylko fragmenty DNA, od współczesnych zbrodni po wykopaliska archeologiczne.
- Biorąc pod uwagę delikatny stan DNA, opracowaliśmy nową metodę statystyczną, która może uwzględniać cechy starożytnego DNA i nasze obserwacje w celu potwierdzenia diagnozy - mówi Teixeira
Archeolodzy zauważyli ponadto inne cechy szkieletu, które wskazywały na zespół Klinefeltera, czyli wyższy niż przeciętny wzrost, szersze biodra oraz niewspółosiowość szczęki i zębów. Szkielet należał do dorosłego mężczyzny, który w chwili śmierci miał około 25 lat, a jego wzrost wynosił 180 cm - we wczesnym średniowieczu średni wzrost mężczyzny wynosił około 173 cm. Szczątki zostały odkryte w północno-wschodniej Portugalii na stanowisku Torre Velha.
- W ostatnich latach starożytne DNA pomogło przepisać historię światowych populacji ludzkich. Nasze badanie pokazuje, że jest to obecnie cenne źródło badań biomedycznych i rozwijającej się dziedziny medycyny ewolucyjnej - powiedział paleogenetyk Bastien Llamas z University of Adelaide z University of Adelaide w Australii.
