Innowacyjna terapia genowa przywraca wzrok dzieciom z wrodzoną ślepotą

Leczeniu poddano czworo dzieci z USA, Turcji i Tunezji, cierpiących na agresywną postać wrodzonej ślepoty Lebera (LCA), spowodowaną mutacją genu AIPL1. W jej wyniku komórki siatkówki, odpowiedzialne za postrzeganie światła i kolorów, obumierają na bardzo wczesnym etapie życia - przed rozpoczęciem terapii dzieci były zarejestrowane jako prawnie niewidome i potrafiły jedynie rozróżniać światło od ciemności.

Zespół naukowców z University College London opracował innowacyjną metodę terapii genowej, polegającą na wprowadzeniu zdrowych kopii genu AIPL1 do tylnej części oka za pomocą nieinwazyjnej operacji. Zdrowe kopie genu zostały umieszczone w bezpiecznym dla organizmu wirusie, który wnikał do komórek siatkówki i zastępował uszkodzony gen. Następnie procesy regeneracyjne przywracały funkcjonowanie komórek, co umożliwiało poprawę widzenia.

Terapia była podawana dzieciom bardzo wcześnie – w wieku od jednego do trzech lat – aby zmaksymalizować jej efektywność. Każde dziecko otrzymało terapię tylko w jednym oku, aby zminimalizować ryzyko ewentualnych skutków ubocznych. Jednym z pacjentów był dwuletni Jace z Connecticut (USA), który już po miesiącu od zabiegu zaczął reagować na światło słoneczne.

Z czasem jego zdolności wzrokowe uległy dalszej poprawie – zaczął dostrzegać przedmioty, podnosić zabawki i lepiej eksplorować otoczenie. Rodzice podkreślają, że choć terapia nie oznacza całkowitego wyleczenia, znacząco poprawiła jakość życia ich syna.

Prof. James Bainbridge, chirurg siatkówki w Moorfields Eye Hospital i współautor badania, podkreśla, że wczesna interwencja może mieć ogromny wpływ na rozwój dzieci i ich zdolność do interakcji z otoczeniem: "Upośledzenie wzroku u małych dzieci ma katastrofalny wpływ na ich rozwój. Leczenie we wczesnym dzieciństwie tą nową terapią genową może radykalnie odmienić życie pacjentów".

Z kolei prof. Michel Michaelides z UCL Institute of Ophthalmology ocenia wyniki badania jako "imponujące" i podkreśla, że terapia genowa ma potencjał, aby zmieniać życie pacjentów na całym świecie. Bo choć jest wciąż na etapie eksperymentalnym, jej wyniki wskazują na możliwość skutecznego leczenia wrodzonych schorzeń genetycznych oczu i dają nadzieję, że w przyszłości będzie można skutecznie leczyć inne wrodzone choroby wzroku u dzieci, co znacząco poprawi jakość ich życia i możliwości rozwoju.