Przełom w nauce. Po raz pierwszy w pełni zsekwencjonowano ludzki chromosom Y
Chromosom Y, mimo swojej bardzo małej wielkości, jest niezwykle złożoną strukturą. Do tej pory skutecznie opierał się wszelkim wysiłkom naukowców, którzy chcieli rozszyfrować jego zagadki. Jednakże teraz po raz pierwszy ujawniono pełną sekwencję tego chromosomu. Przybliża to nas do rozwiązania szeregu ludzkich tajemnic.
W 2003 roku naukowcom udało się ukończyć sekwencję ludzkiego genomu, która obejmowała około 92 proc. całości. Pozostałe 8 proc. przypadało na pewne regiony genomu, które były zbyt złożone dla ówczesnego poziomu nauki. W 2022 roku opublikowano nowe wyniki wypełniające tę lukę.
Jednakże do tej pory naukowcom nie udało się uzyskać pełnej sekwencji chromosomu Y. Specjaliści wskazują, że chromosom Y ma około 30 mln liter, które układają się w powtarzające się sekwencje, przez co pierwotna kolejność ich ułożenia była niezwykle trudna do odszyfrowania.
Międzynarodowemu zespołowi naukowców udało się opracować kompletną sekwencją ludzkiego chromosomu Y. Nowa sekwencja wypełnia luki w ponad 50 proc. długości chromosomu. By uzyskać tak dużą wiedzę, naukowcy zastosowali nowe metody składania sekwencji oraz innowacyjne technologie sekwencjonowania DNA.
- Zaledwie kilka lat temu brakowało połowy ludzkiego chromosomu Y. Wtedy nawet nie wiedzieliśmy, czy można to zsekwencjonować, było to tak zagadkowe. To naprawdę ogromna zmiana w zakresie tego, co jest możliwe - powiedziała dr Monika Cechova z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz.
Dr Adam Phillippy z NHGRI dodał: - Największym zaskoczeniem była organizacja powtórzeń. Nie wiedzieliśmy, co dokładnie składa się na brakującą sekwencję. Mogło to być bardzo chaotyczne, ale zamiast tego prawie połowa chromosomu składa się z naprzemiennych bloków dwóch specyficznych, powtarzających się sekwencji, znanych jako satelitarne DNA. Tworzy piękny wzór przypominający kołdrę.
Jak powiedział dr Dylan Taylor z Johns Hopkins University: - Teraz, gdy mamy w 100 proc. kompletną sekwencję chromosomu Y, możemy zidentyfikować i zbadać liczne odmiany genetyczne, które mogą wpływać na ludzkie cechy i choroby w sposób, w jaki nie byliśmy wcześniej w stanie tego zrobić.
Badacze zwracają uwagę, że nowe odkrycie może potencjalnie wyjaśnić niektóre problemy z płodnością mężczyzn. Jednoczenie specjaliści wskazują, że ludzki chromosom Y jest najszybciej ewoluującym chromosomem wśród wszystkich małp człekokształtnych.
Ponadto w ostatnim czasie pojawiają się informacje o stopniowej utracie chromosomu Y. Nowe badania również mogą pomóc w rozwikłaniu tej zagadki. Wyniki badań zostały opublikowane w prestiżowym czasopiśmie naukowym Nature.
