Rewolucyjne badanie krwi. Wykrywa rzadkie choroby genetyczne
Naukowcy z Uniwersytetu w Melbourne opracowali nowatorski test diagnostyczny, który może zrewolucjonizować sposób wykrywania rzadkich chorób genetycznych u dzieci. W przeciwieństwie do dotychczasowych metod, nowy test wymaga jedynie niewielkiej próbki krwi, a wyniki może dostarczyć nawet w trzy dni.
Diagnozowanie rzadkich chorób genetycznych, jak mukowiscydoza czy schorzenia mitochondrialne, bywa długie, kosztowne i stresujące. Mimo postępu w sekwencjonowaniu DNA, tylko u 30-50 proc. pacjentów udaje się zidentyfikować przyczynę choroby. Dla pozostałych zaczyna się tzw. diagnostyczna odyseja, co oznacza miesiące, a czasem nawet lata, badań, często inwazyjnych i bolesnych, jak biopsje mięśniowe.
Szybciej, taniej i bez bólu
To właśnie dlatego nowatorski test diagnostyczny Uniwersytetu w Melbourne wydaje się taki rewolucyjny. W przeciwieństwie do dotychczasowych metod wymaga jedynie niewielkiej próbki krwi, wyniki może dostarczyć nawet w trzy dni, a co najważniejsze pozwala na postawienie diagnozy tam, gdzie tradycyjna analiza genomu zawodzi.
Zamiast ograniczać się tylko do analizy DNA, zaczęliśmy badać białka, czyli bezpośrednie produkty genów. Dzięki temu możemy ustalić, które zmiany genetyczne rzeczywiście prowadzą do choroby, a które są niegroźne
Test proteomiczny - co to oznacza?
Zespół naukowców analizuje białka obecne w specyficznych komórkach krwi pacjenta i porównuje je z profilami białkowymi zdrowych osób. Jeśli któreś z białek jest uszkodzone lub nieobecne, można powiązać ten fakt z konkretną mutacją genetyczną. Ta metoda pozwala na jednoczesne przeanalizowanie skutków wielu różnych mutacji i znacząco zwiększa szanse na diagnozę, nawet do 70 proc. przypadków.
Nowy test nie tylko skraca czas oczekiwania na diagnozę, ale też eliminuje potrzebę wielu inwazyjnych badań. W przypadku chorób mitochondrialnych wystarczy zaledwie 1 ml krwi pobranej od noworodka, co jest ogromną zaletą w porównaniu z koniecznością pobierania próbek mięśni
Choć na razie test skupia się głównie na chorobach mitochondrialnych, autorzy badania podkreślają, że już dziś mógłby być stosowany w diagnostyce połowy spośród znanych 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Co więcej, koszt testu jest porównywalny z obecnymi metodami, ale jego uniwersalność sprawia, że może zastąpić wiele oddzielnych procedur.
