Amisze z rzadką mutacją genetyczną. Chroni ich przed chorobami serca
Naukowcy odkryli rzadką mutację genetyczną u amiszów, którą można powiązać z niższym ryzykiem wystąpienia chorób serca.
Amisze Starego Zakonu to jedna z grup amiszów, jedna z najbardziej konserwatywnych i żyjących według ściśle określonych zasad, które czasami wydają się dziwniejsze niż scenariusz filmu. Zamieszkują 27 stanów USA i ogólnie jest ich ok. 230 000. Okazuje się, że występująca u nich rzadka mutacja genetyczna, zmniejsza ryzyko wystąpienia u amiszów chorób serca o ok. 35 proc.
Za odkrycie odpowiada zespół naukowców z University of Maryland pod kierownictwem dr May Montasser. Uczeni mają nadzieję, że badając mutację, uda się opracować terapię, której skuteczność będzie na podobnym poziomie.
Rzadka mutacja u amiszów
W populacjach założonych przez niewielką liczbę osób - jak Amisze Starego Zakonu - rzadkie mutacje genetyczne mogą być znacznie częstsze niż w populacji ogólnej. Badanie tych grup może ujawnić, jakie mechanizmy kryją się za tymi mutacjami.
Zespół dr Montasser przebadał 7000 amiszów i odkrył, że mutacja w genie B4GALT1 była związana z niższym poziomem lipoprotein o małej gęstości (LDL), powszechnie nazywanych "złym cholesterolem". Wspomniana mutacja wiązała się z niższym poziomem fibrynogenu, który jest przydatny w tworzeniu skrzepów krwi. W przypadku wysokiego poziomu fibrynogenu (łatwiej tworzących się skrzepach), ryzyko chorób serca jest wyższe.
Mutacja genu B4GALT1 wystąpiła u 6 proc. przebadanych amiszów, ale w innych populacjach jest na niskim poziomie. Analizując dane zebrane w dużych bazach danych (m.in. UK Biobank), uczeni stwierdzili, że ten wariant genu jest związany z mniejszym ryzykiem wystąpienia choroby wieńcowej. Potwierdzono to na eksperymentach na myszach.
- Dowody są mocne. Jak na razie nie widać żadnych negatywnych skutków tego wariantu genu. Ludzie z tą mutacją wydają się być całkowicie zdrowi. Być może okaże się, że jest to całkowicie korzystny wariant genu, który nie stał się powszechny, ponieważ jego zalety ujawniają się dopiero pod koniec życia - powiedziała dr Montasser.
Teraz naukowcy starają się ustalić, jak to dokładnie się dzieje, że mutacja genu B4GALT1 obniża zarówno poziom LDL, jak i fibrynogenu. Celem nadrzędnym jest opracowanie terapii genowych lub leków nowej generacji, które wykorzystywałyby ten efekt.
