Czym jest hemofilia? Czy można z nią żyć?

Na świecie na hemofilię zapada jedna na 10 tysięcy osób . W Polsce ponad 2,5 tysiąca osób cierpi na hemofilię. Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego - to nie musi być scenariusz życia z tą chorobą. Nowe możliwości leczenia sprawiają, że codzienność pacjentów może wyglądać inaczej. Zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat hemofilii oraz zwrócenie uwagi na wyzwania, jakie stoją przed chorymi, to główny cel organizatorów kampanii Jeden krok. Wielkie możliwości. Kiedy dochodzi do uszkodzenia ściany naczyń krwionośnych i zaczyna się krwawienie, zdrowy ludzki organizm reaguje natychmiast, wytwarzając płytki krwi, które niejako "zalepiają" powstałe uszkodzenie, hamując krwawienie. Dopełnieniem całego procesu jest ich uszczelnienie za pomocą fibryny, powstającej dzięki krążącym we krwi czynnikom krzepnięcia. Działając na zasadzie domina, aktywują się one nawzajem, w efekcie tworząc rodzaj "siatki uszczelniającej" i całkowicie hamującej krwotok. Inaczej jest u pacjentów chorych na hemofilię. Winny jest czynnik krzepnięcia - jego niedobór lub brak, który w praktyce oznacza, że krew nie krzepnie prawidłowo. Może to prowadzić do samoistnych i nadmiernych krwawień. Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Chorują głównie mężczyźni, a kobiety mogą być jej nosicielkami i przekazać potomstwu gen powodujący chorobę. Zdarza się, że na hemofilię chorują osoby bez historii rodzinnej. Wyróżniamy dwa rodzaje hemofilii: wrodzoną i nabytą. Najczęściej występuje hemofilia wrodzona, która jest sprzężona z płcią - gen warunkujący powstanie hemofilii znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają dwa takie chromosomy i w sytuacji uszkodzenia genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia krwi, prawidłowy gen znajdujący się w drugim chromosomie rekompensuje defekt. Kobiety są najczęściej “bezobjawowymi" nosicielkami nieprawidłowego genu. Na hemofilię chorują głównie mężczyźni. U około 30 proc. mamy do czynienia z tzw. mutacją de novo, czyli pojawiającą się po raz pierwszy w rodzinie. Istnieje również hemofilia nabyta. Jest to choroba autoimmunologiczna, która rozwija się, gdy u osoby bez zaburzeń krzepnięcia pojawia się inhibitor czynnika krzepnięcia. Średnio co dziesięciotysięczny mieszkaniec Ziemi jest dotknięty jedną z postaci hemofilii. Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII, stanowi prawie 90 proc. ogółu zachorowań, natomiast hemofilia B, tj. niedobór czynnika IX - około 8 proc. W Polsce Hemofilia A i B, występują z częstością około 1 na 10 000 mieszkańców, oznacza to, że mniej niż jedna na dziesięć tysięcy osób rodzi się chora. Bolesne wylewy do stawów i mięśni, siniaki, wycofanie się z życia społecznego i zawodowego -  tak jeszcze do niedawna wyglądała codzienność osób z hemofilią. Chorzy, którzy dawniej nie mieli dostępu do leczenia profilaktycznego, dziś mają trudności z chodzeniem, poruszają się o kulach lub na wózku (ze względu na krwawienia wewnętrzne do stawów) i potrzebują rehabilitacji. Istotną zmianą było wprowadzenie leczenia profilaktycznego, którego celem jest utrzymywanie we krwi takiego poziomu czynnika krzepnięcia, by chronił przed krwawieniami. Leki zwykle podaje się dożylnie 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Nową możliwości leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie, które znacznie ułatwiają pacjentom profilaktykę.