​Podatność na koronawirusa może być zapisana w genach

Jak twierdzi dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, wcześniejsze badania wykazały, że w obrębie ludzkiego genu ACE2 zidentyfikowano szereg wariantów mogących wpływać na podatność na infekcję innymi koronawirusami: SARS-CoV i NL63. Zależności pomiędzy podatnością na zachorowanie i przebiegiem COVID-19 są nadal nieznane, konieczne są też kolejne badania.

Zdaniem immunologów, dzięki znajomości mechanizmów odpowiedzialnych za przenikanie wirusów do organizmu i analizie genów kodujących białka biorące udział w procesie, można przewidzieć, czy różnice w DNA pomiędzy ludźmi mają wpływ na podatność na zakażenie. Dotyczy to wielu znanych i groźnych chorób.

- Badania genetyczne i analizy asocjacyjne umożliwiły wykrycie związków pomiędzy genetycznymi różnicami a podatnością na zakażenia takimi wirusami jak: HIV, HBV, HCV, wirus dengi, bakteriami wywołującymi gruźlicę, trąd, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz pasożytami wywołującymi malarię. Dla przykładu, mutacja w genie kodującym receptor CCR5 czyni osoby mniej podatnymi na zakażenie HIV, a podobne zależności można mnożyć - powiedział dr Paweł Gajdanowicz z Katedry i Zakładu Immunologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Osoby posiadające określone cechy genetyczne, czyli np. warianty genów, mają różną podatność na zakażenia oraz inaczej reagują na leki używane w terapii. W konsekwencji, sam przebieg choroby może być zależny od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Wiedza ta jest niezwykle cenna i zaczyna przekładać się na efekty kliniczne.

Tak jak w przypadku innych chorób, w przypadku SARS-CoV-2, również istotną rolę mogą odgrywać geny; jednym z najlepiej opisanych jest gen ACE2. Wcześniejsze badania nad koronawirusem SARS-CoV, który spowodował pandemię w 2002 i 2003 roku, wykazały związek pomiędzy ilością białek kodowanych przez gen ACE2, występujących na powierzchni pęcherzyków płucnych, a zakażeniem tym wirusem. Podobnie może być teraz w przypadku SARS-CoV-2. Pomimo wczesnych etapów epidemii nowym koronawirusem, naukowcy wiedzą coraz więcej o sposobie, w jaki ten wirus może zakażać ludzkie komórki.

- Mechanizm infekcji komórek płuc przez wirusa SARS-CoV-2 związany jest z aktywacją białek wirusa, przez specyficzny enzym, znajdujący się na powierzchni komórek płuca. Wykazano, że aktywowane białka wirusa - podobnie jak w przypadku pandemii SARS-Cov w 2002 roku - łączą się z ludzkim receptorem kodowanym przez wspomniany wyżej gen ACE2, powodując zakażenie. Receptor ACE2 może być zatem wykorzystywany przez wirusy do wniknięcia do komórki gospodarza, wewnątrz której dochodzi do ich namnożenia. Spośród tysięcy zidentyfikowanych wariantów w obrębie genu ACE2, wiele z nich może potencjalnie wpływać na podatność na infekcję koronawirusami takimi jak SARS-CoV i NL63 - wyjaśnił dr hab. Mirosław Kwaśniewski.

Co ciekawe, we wcześniejszych badaniach udowodniono związek zmian genetycznych w obrębie genu ACE2 u pacjentów z podatnością na wiele innych chorób, w tym np. kardiologicznych.

- Widzimy, że na przebieg COVID-19 może wpływać nie tylko wiek pacjentów, ale również choroby współistniejące, takie jak cukrzyca czy nadciśnienie, a więc takie, których podłoże również może zależeć od uwarunkowań genetycznych i stylu życia. Dopiero teraz, w sytuacji kryzysowej, wszyscy zaczynamy bardziej dostrzegać wagę takich zależności - powiedział naukowiec. 

Zdaniem naukowców, dostępność nowoczesnych technologii umożliwiających sekwencjonowanie genomów w dużej skali (nawet całej populacji), globalny dostęp do informacji o zakażeniach i przebiegu choroby oraz zaawansowane metody analityczne mogą stanowić broń w walce z nowymi, groźnymi wirusami. Identyfikacja genetycznych predyspozycji wpływających na przebieg infekcji lub skuteczność leczenia może odegrać z kolei istotną rolę w zarządzaniu systemem opieki zdrowotnej w sytuacji kryzysowej - m.in. poprzez identyfikację osób o zwiększonej podatności na zachorowanie lub osób, u których przebieg kliniczny choroby może mieć ciężki charakter. 

Wiedza o predyspozycjach genetycznych oraz uwarunkowaniach behawioralnych i środowiskowych może umożliwić dobór najskuteczniejszej terapii.