Rzadka mutacja sprawiła, że ta kobieta nie czuje bólu
Jo Cameron zgłosiła się do lekarza z problemami z biodrem. Okazało się, że zwyrodnienie stawów powinno ją doprowadzić do szaleństwa z bólu, jednak kobieta twierdzi, że nic nie czuje. Naukowcy odkryli, że za wszystkim stoi pewna rzadka mutacja.
Przypadek brytyjski jest na tyle niezwykły, że naukowcy od razu postanowili się dowiedzieć, co sprawia, że kobieta nie odczuwa bólu, znacznego lęku, a nawet strachu. Badaczom udało się wyizolować pewien gen, który odpowiedzialny jest za to, że Jo Cameron idzie przez życie bez bólu.
Ciekawy przypadek pewnej Brytyjki
Nie tylko bólu biodra nie czuła, rok wcześniej przeszła poważną operację ręki, która jako jedna z najbardziej unerwionych części ciała powoduje ogromny ból pooperacyjny. Jednak Cameron zgłosiła, że nie odczuwa żadnych dolegliwości ze strony operowanej kończyny. Nie przypomina sobie nawet, aby kiedykolwiek w życiu przyjmowała leki przeciwbólowe.
W 2019 roku naukowcom udało się wyodrębnić gen FAAH-OUT, który odpowiedzialny był za ten niezwykły stan organizmu kobiety. Natomiast najnowsze opracowania naukowe szczegółowo opisują mechanizm molekularny stojący za niewrażliwością na ból Cameron. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie „Brain”.
Według naukowców z Uniwersytetu w Londynie, badania na temat genu odpowiedzialnego za niewrażliwość mogą pomóc w opracowaniu leku bądź terapii dla osób, które borykają się w swoim życiu z chronicznym bólem czy depresją.
Niezwykła mutacja
Mutacje w genach FAAH-OUT i FAAH odpowiadają za niewrażliwość Jo Cameron na ból. Co więcej, gen FAAH-OUT wydaje się „obniżać” ekspresję genu FAAH, który jednocześnie odpowiada za mechanizmy molekularne związane z gojeniem się ran, bólem i nastrojem.
W przypadku Cameron, poziom aktywności enzymu w genie FAAH jest znacząco obniżony. Naukowcy zidentyfikowali również dwa inne geny, BDNF i ACKR3, które ich zdaniem mogą być powodem nie tylko niewrażliwości kobiety, ale również stoją za tym, że nie odczuwa lęku.
Gen FAAH-OUT to tylko mały zakątek ogromnego kontynentu, którego mapowanie rozpoczęto w ramach tego badania. Oprócz molekularnych podstaw bezbolesności badania te pozwoliły zidentyfikować szlaki molekularne wpływające na gojenie się ran i nastrój, na które wpływa mutacja FAAH-OUT. Naszym obowiązkiem jako naukowców jest badanie tego i myślę, że te odkrycia będą miały ważne implikacje dla obszarów badań, takich jak gojenie się ran, depresja i inne.
Jednak minie jeszcze dużo czasu, zanim naukowcy dokładnie zbadają wpływ jednego genu na drugi, co pozwoli w przyszłości na wyciągnięcie korzyści dla cierpiących na przewlekłe choroby ludzi.
Dzięki dokładnemu zrozumieniu tego, co dzieje się na poziomie molekularnym, możemy zacząć rozumieć biologię, co otwiera możliwości odkrywania leków, które pewnego dnia mogą mieć daleko idące pozytywne skutki dla pacjentów.
Najciekawsze w całym badaniu, jak mówią naukowcy, jest to, że gen FAH-OUT znajduje się w 98% ludzkiego DNA, które naukowcy często określają jako „śmieciowe” przez to, że od dawna uważa się, że te geny „nic nie robią”. Jednak, jak pokazuje historia Jo Camron, może warto zwrócić wzrok na potraktowaną po macoszemu część naszego DNA.
