Mutacja nowo odkrytego genu zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka
Naukowcy zrobili duży krok w stronę zrozumienia dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na wystąpienie dziedzicznej formy czerniaka.
Naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która odpowiada za wystąpienie dziedzicznej postaci czerniaka, jednego z rodzaju nowotworów skóry. To odkrycie pozwoli na opracowanie skuteczniejszych metod diagnozowania tej choroby i potencjalnego jej leczenia.
Co roku tylko w Wielkiej Brytanii czerniaka diagnozuje się u prawie 12 000 osób. Chociaż ryzyko wystąpienia choroby zależy od wielu różnych czynników, takich jak typ skóry czy regularna ekspozycja słoneczna, 1 na 20 osób ma bogata rodzinną historię choroby.
Zespół naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton odkrył, że mutacja pewnego genu wyraźnie zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka. Mutacja, o której mowa wyłącza gen POT1, który normalnie zabezpiecza końcówki chromosomów (telomery) przed uszkodzeniem.
- odkrycie, którego dokonaliśmy może mieć znaczenie dla przyszłych terapii genowych. Odpowiednio wczesna detekcja mutacji być może umożliwi pełne wyleczenie czerniaka - powiedział Tim Bishop z Leeds Institute of Cancer and Pathology.
Naukowcy przypuszczają, że mutacje podobnych genów mogą występować w przypadku innych nowotworów.
