Nowy algorytm wyszukujący mutacje genetyczne

Genom człowieka składa się z dwóch odrębnych genomów - zlokalizowanego w jądrze komórkowym genomu jądrowego i genomu mitochondrialnego obecnego w mitochondriach, czyli centrach energetycznych komórek. Genom jądrowy ma w sumie wielkość ok. 3 mld par zasad, a zmiana którejkolwiek z nich może prowadzić do nieodwracalnych zmian organizmu. Naukowcy wiedzą, że kod genetyczny składa się z eksonów (fragmentów kodujących białka) i intronów (fragmentów niekodujących białek). W procesie splicingu dochodzi do wycinania intronów z genomu i składania tylko eksonów.Zespół badaczy z Uniwersytetu w Toronto zastosował tzw. głębokie uczenie maszynowe w celu poinstruowania komputera jak skanować DNA, monitorować splicing i przewidywać jakie białka powstaną z kombinacji danych genów. Do tej pory nie było to możliwe, bo stosowane algorytmy nie były w stanie opanować tylu istniejących kombinacji.Nowy mechanizm został już przetestowany i sprawdza się znakomicie. Naukowcy mówią o możliwości wykrycia nawet 94 proc. błędów powstałych podczas splicingu. Co więcej, komputer odnalazł potencjalne mutacje, na które nie zwrócilibyśmy uwagi, a które mogą odpowiadać za powstawanie groźnych chorób, np. autyzmu.Jeżeli wyniki potwierdzą się, a sam mechanizm zostanie dopracowany, być może zyskamy największego od lat sojusznika w walce z chorobami genetycznymi.