Nasienie dawcy z mutacją. 10 dzieci "dostało" od niego raka
Nasienie mężczyzny noszącego rzadką mutację genetyczną odpowiedzialną za rozwój nowotworów zostało wykorzystane do poczęcia co najmniej 67 dzieci w ośmiu krajach europejskich. Co więcej, 10 z tych dzieci zostało już zdiagnozowanych z różnymi nowotworami, w tym białaczką i chłoniakiem nieziarniczym. Eksperci wskazują na braki w regulacjach i wzywają do pilnych działań.
Naukowcy od dawna ostrzegają przed społecznymi i psychologicznymi konsekwencjami wynikającymi z użycia nasienia jednego dawcy do poczęcia dużej liczby dzieci w różnych krajach. Najnowsza sprawa, dotycząca dziesiątek dzieci urodzonych w latach 2008-2015, rodzi nowe obawy związane z trudnościami w śledzeniu tylu rodzin w przypadku wykrycia poważnego problemu zdrowotnego.
Dawca z rzadką mutacją. Dzieci chorują
A mowa o przypadku mężczyzny noszącego rzadką mutację genetyczną wywołującą nowotwory, która uwidoczniła poważne braki w regulacjach dotyczących maksymalnej liczby dzieci, jakie może mieć jeden dawca nasienia. Jego sperma została wykorzystana do poczęcia co najmniej 67 dzieci w ośmiu krajach europejskich i jak się okazuje, już 10 z nich zostało zdiagnozowanych z różnymi nowotworami, w tym białaczką i chłoniakiem nieziarniczym.
Potrzebujemy europejskiego limitu na liczbę urodzeń lub rodzin związanych z jednym dawcą
Mutacja powoduje zespół Li-Fraumeni
Sprawa wyszła na jaw, gdy dwie rodziny niezależnie skontaktowały się z klinikami leczenia niepłodności po tym, jak ich dzieci zachorowały na nowotwory, które wydawały się powiązane z rzadką mutacją genetyczną. Europejski Bank Nasienia, który dostarczył nasienie, potwierdził obecność wariantu w genie TP53 w nasieniu dawcy.
Rzadki wariant nie był znany jako powiązany z nowotworami w momencie dawstwa w 2008 roku, więc nie mógł być wykryty standardowymi testami przesiewowymi, a dawca był uważany za zdrowego. Jednak analiza przeprowadzona w laboratorium dr Kasper wykazała, że mutacja prawdopodobnie powoduje zespół Li-Fraumeni, jedną z najpoważniejszych dziedzicznych predyspozycji do nowotworów:
Analizowałam wariant korzystając z baz danych populacyjnych i pacjentów, narzędzi komputerowych oraz wyników testów funkcjonalnych i doszłam do wniosku, że wariant ten prawdopodobnie wywołuje raka i że dzieci urodzone od tego dawcy powinny otrzymać poradnictwo genetyczne.
Eksperci biją na alarm
Równocześnie wiele oddziałów genetyki i pediatrii w Europie prowadziło własne dochodzenia, które doprowadziły do przebadania 67 dzieci z 46 rodzin z ośmiu krajów europejskich. Wariant znaleziono u 23 dzieci, z których 10 zostało zdiagnozowanych z nowotworem, w tym białaczką i chłoniakiem nieziarniczym.
Ekspertka dodała, że nie proponuje, żeby robić pełne sekwencjonowanie genomu wszystkich dawców, bo jest to niemożliwe, ale ostatni przypadek pokazuje, że regularnie możemy mieć do czynienia z nieprawidłowym rozprzestrzenianiem chorób genetycznych. Europejski Bank Nasienia stosuje wprawdzie światowy limit 75 rodzin na jednego dawcę, ale patrząc na ten problematyczny przypadek, liczba ta może wymagać korekty.
Według prof. Nicky Hudson z De Montfort University, którą cytuje The Guardian, sprawa pokazuje trudności, które pojawiają się, gdy nasienie jest wykorzystywane w różnych krajach. Jej zdaniem dużej części przypadków chorych dzieci można byłoby uniknąć, gdyby dawstwo odbywało się tylko w jednym kraju z lokalnymi limitami - w ten sposób można szybciej i łatwiej wykryć "problematyczne" nasienie, a także pomóc dotkniętym dzieciom, których teraz trzeba szukać rozproszonych po wielu krajach.
Zwłaszcza że dzieci noszące rzadki wariant genetyczny powinny być pod stałą opieką medyczną, w tym regularnie wykonywać rezonans magnetyczny całego ciała, badania mózgu, a w dorosłym wieku także badania piersi i ultrasonografię jamy brzusznej. Tymczasem nie wiadomo nawet, ile dokładnie ich jest, bo bank nasienia nie udziela informacji, ile dokładnie dzieci urodziło się z nasienia tego dawcy.
