Naukowcy odkryli, że Viagra może leczyć… głuchotę
Wrodzona utrata słuchu to poważne wyzwanie współczesnej medycyny, dotyka około 3 na 2000 osób - najczęściej w formie trwałej i nieodwracalnej. Teraz jednak międzynarodowy zespół naukowców wskazuje na możliwy przełom: odkryto trzy mutacje w genie CPD, które prowadzą do rzadkiej postaci wrodzonej głuchoty i niespodziewanego sprzymierzeńca w walce o zdrowie.
Mutacje genu kodującego enzym karboksypeptydazę D (CPD) zostały zidentyfikowane przez międzynarodowy zespół naukowców w trakcie szeroko zakrojonego sekwencjonowania genomów. Badacze natrafili na nie u osób z trzech niespokrewnionych rodzin z Turcji, wszyscy pacjenci mieli dziedziczną postać niedosłuchu typu czuciowo-nerwowego.
Mutacje, które niszczą komórki słuchowe
Analiza tkanek ludzkich oraz mysich modeli z nieaktywną wersją CPD wykazała, że mutacje zakłócają produkcję argininy, kluczowego aminokwasu odpowiedzialnego za wytwarzanie tlenku azotu (NO), jednego z najważniejszych cząsteczek sygnałowych w układzie nerwowym. Spadek poziomu NO oraz cyklicznego GMP (cGMP) prowadził do stresu komórkowego i śmierci wrażliwych komórek słuchowych, zwłaszcza włoskowatych odpowiedzialnych za odbiór dźwięku.
Podobne nieprawidłowości stwierdzono w modelach muchy owocowej, u których mutacje w genach pokrewnych CPD prowadziły do problemów z równowagą i słuchem. Kluczowe jest jednak to, co stało się po uzupełnieniu argininy w eksperymentach komórkowych. Komórki słuchowe myszy zaczęły ponownie produkować tlenek azotu, zmniejszył się poziom stresu, a śmierć komórek wyraźnie spowolniła. To sprawia, że powszechnie dostępny suplement L-argininy może stać się jednym z elementów przyszłych terapii.
Viagra jako potencjalne narzędzia terapeutyczne
Drugim tropem jest sildenafil, znany szeroko jako Viagra. Lek ten wzmacnia działanie cGMP - cząsteczki krytycznej dla zachowania prawidłowego sygnalizowania w komórkach włoskowatych. Badanie sugeruje, że modulacja tego szlaku może potencjalnie chronić komórki u chorych z mutacjami CPD.
Naukowcy zalecają jednak ostrożny optymizm, bo wszystkie obserwacje pochodzą na razie z badań na modelach zwierzęcych i kulturach komórkowych. Niemniej analiza dużej bazy danych genetycznych z Wielkiej Brytanii potwierdza, że mutacje CPD występują również u innych pacjentów z niedosłuchem.
Zidentyfikowaliśmy nie tylko nową mutację prowadzącą do głuchoty, ale też konkretne cele terapeutyczne, które mogą realnie złagodzić przebieg choroby
