"Zmieniająca życie" terapia genowa. Ratunek dla chorych na talasemię
Brytyjska służba zdrowia już niebawem zaproponuje setkom osób z ciężką postacią talasemii, choroby genetycznej najczęściej spotykanej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, azjatyckiego i bliskowschodniego, zmieniającą życie terapię genową.
Jak można przeczytać na stronie DKMS, talasemia należy do grupy genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, w których zmniejszenie liczby erytrocytów wynika z ich częstego rozpadu. U osób cierpiących na tę chorobę dochodzi do powstawania nieprawidłowości w strukturach białek, które budują hemoglobinę. Nieprawidłowo zbudowane czerwone krwinki mają inny kształt, są małe, gorzej spełniają swoje funkcje jako nośnika tlenu i dodatkowo łatwo ulegają zniszczeniu, co prowadzi do niedokrwistości.
To choroba genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie, która może doprowadzić do śmierci płodu w okresie prenatalnym lub nieodwracalnych zmian rozwojowych w pierwszych latach życia dziecka. Już niebawem mieszkańcy Wielkiej Brytanii chorujący na β-talasemię, będącą następstwem zaburzonej syntezy beta-globin, którzy najczęściej nie dożywają dłużej niż do 50. roku życia, zyskają jednak dostęp do "zmieniającej życie" terapii genowej, co służba zdrowia nazywa "historycznym momentem".
Casgevy, bo o nim właśnie mowa, został właśnie zatwierdzony przez National Institute for Health and Care Excellence i w najbliższej przyszłości może zostać podany ok. 460 pacjentom z najcięższą, zależną od transfuzji postacią choroby. Terapia ta działa poprzez edycję genu w komórkach macierzystych szpiku kostnego biorcy, aby organizm wytwarzał funkcjonującą hemoglobinę. Komórki macierzyste wytwarzające krew zostają pobrane, przeprogramowane w celu skorygowania stanu i zawrócone do organizmu pacjenta.
Lekarze korzystają w tym celu z narzędzia o nazwie Crispr, za które w 2020 r. przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii. Należy mieć nadzieję, że terapia będzie lekarstwem na całe życie (również przez wysoką cenę, choć w tym wypadku przez zawartą umowę NHS England płaci mniej niż oficjalna wynosząca 1,6 miliona funtów za pacjenta).
W międzynarodowych badaniach klinicznych 93 proc. pacjentów z beta-talasemią nie potrzebowało transfuzji krwi przez co najmniej rok po leczeniu, tymczasem bez terapii choroba wymaga transfuzji krwi co trzy do pięciu tygodni przez całe życie.
***
Co myślisz o pracy redakcji Geekweeka? Oceń nas! Twoje zdanie ma dla nas znaczenie.
***
Bądź na bieżąco i zostań jednym z 90 tys. obserwujących nasz fanpage - polub Geekweek na Facebooku i komentuj tam nasze artykuły!
