"Zmieniająca życie" terapia genowa. Ratunek dla chorych na talasemię
Brytyjska służba zdrowia już niebawem zaproponuje setkom osób z ciężką postacią talasemii, choroby genetycznej najczęściej spotykanej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, azjatyckiego i bliskowschodniego, zmieniającą życie terapię genową.
Jak można przeczytać na stronie DKMS, talasemia należy do grupy genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, w których zmniejszenie liczby erytrocytów wynika z ich częstego rozpadu. U osób cierpiących na tę chorobę dochodzi do powstawania nieprawidłowości w strukturach białek, które budują hemoglobinę. Nieprawidłowo zbudowane czerwone krwinki mają inny kształt, są małe, gorzej spełniają swoje funkcje jako nośnika tlenu i dodatkowo łatwo ulegają zniszczeniu, co prowadzi do niedokrwistości.
Nadzieja dla chorych na rzadką chorobę
To choroba genetyczna przekazywana z pokolenia na pokolenie, która może doprowadzić do śmierci płodu w okresie prenatalnym lub nieodwracalnych zmian rozwojowych w pierwszych latach życia dziecka. Już niebawem mieszkańcy Wielkiej Brytanii chorujący na β-talasemię, będącą następstwem zaburzonej syntezy beta-globin, którzy najczęściej nie dożywają dłużej niż do 50. roku życia, zyskają jednak dostęp do "zmieniającej życie" terapii genowej, co służba zdrowia nazywa "historycznym momentem".
To historyczny moment dla osób cierpiących na talasemię beta, NHS udostępnia obecnie potencjalne lekarstwo dla osób zmagających się z tą wyniszczającą chorobą
Jak działa Casgevy?
Casgevy, bo o nim właśnie mowa, został właśnie zatwierdzony przez National Institute for Health and Care Excellence i w najbliższej przyszłości może zostać podany ok. 460 pacjentom z najcięższą, zależną od transfuzji postacią choroby. Terapia ta działa poprzez edycję genu w komórkach macierzystych szpiku kostnego biorcy, aby organizm wytwarzał funkcjonującą hemoglobinę. Komórki macierzyste wytwarzające krew zostają pobrane, przeprogramowane w celu skorygowania stanu i zawrócone do organizmu pacjenta.
Lekarze korzystają w tym celu z narzędzia o nazwie Crispr, za które w 2020 r. przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii. Należy mieć nadzieję, że terapia będzie lekarstwem na całe życie (również przez wysoką cenę, choć w tym wypadku przez zawartą umowę NHS England płaci mniej niż oficjalna wynosząca 1,6 miliona funtów za pacjenta).
W międzynarodowych badaniach klinicznych 93 proc. pacjentów z beta-talasemią nie potrzebowało transfuzji krwi przez co najmniej rok po leczeniu, tymczasem bez terapii choroba wymaga transfuzji krwi co trzy do pięciu tygodni przez całe życie.
Zwykle pacjenci doświadczają bolesnych skutków ubocznych i poddawani są regularnym transfuzjom, co poważnie wpływa na jakość ich życia, ale ta terapia daje ludziom życie wolne od tego, a także nadzieję na dłuższe życie, co jest naprawdę niesamowitą wiadomością
***
Co myślisz o pracy redakcji Geekweeka? Oceń nas! Twoje zdanie ma dla nas znaczenie.
***
Bądź na bieżąco i zostań jednym z 90 tys. obserwujących nasz fanpage - polub Geekweek na Facebooku i komentuj tam nasze artykuły!
