Naukowcy odkryli dwa nowe geny związane ze schizofrenią

W trakcie badaniach prowadzonych przez Icahn School of Medicine at Mount Sinai w USA zarejestrowano dwa nieznane wcześniej geny powiązane ze schizofrenią. Dodatkowo analizy ujawniły istnienie kolejnego genu, który jest "połączony" zarówno ze schizofrenią, jak i z autyzmem.

Na świecie schizofrenia dotyka około 1 na 100 osób. Jak zaznaczają naukowcy, jest to jedna z najcięższych chorób psychicznych. Chorujące osoby odznaczają się zaburzonym postrzeganiem rzeczywistości, mają upośledzoną umiejętność realistycznej oceny własnej osoby, relacji, czy otoczenia. Ponadto przebieg choroby jest bardzo zmienny.

W nowych analizach naukowcy skupili się na przebadaniu populacji pochodzenia afrykańskiego, ponieważ większość badań do tej pory koncentrowała się na populacji europejskiej. Porównując sekwencje genów zdrowych osób z grupy kontrolnej z sekwencjami osób cierpiących na schizofrenię, genetycy odnaleźli dwa geny ryzyka SRRM2 i AKAP11. Analizy były wykonywane na istniejących zbiorach danych, które łączyły 35 828 przypadków schizofrenii oraz 107 877 zdrowych osób z grup kontrolnych.

Jak powiedział dr Dongjing Liu z Icahn School of Medicine at Mount Sinai: - Koncentrując się na podzbiorze genów, odkryliśmy rzadkie szkodliwe warianty, które mogą potencjalnie prowadzić do opracowania nowych leków na schizofrenię [...] Również znaczące: badając ludzi o różnym pochodzeniu, odkryliśmy, że rzadkie szkodliwe warianty w ewolucyjnie ograniczonych genach powodują podobną wielkość ryzyka schizofrenii wśród tych różnych populacji i że czynniki genetyczne wcześniej ustalone u głównie białych ludzi zostały teraz rozszerzone na nie-białych.

Gen PCLO był już znany naukowcom, lecz był wcześniej wiązany tylko ze schizofrenią. Teraz został zidentyfikowany jako mający połączenie ze schizofrenią oraz autyzmem. Taka zmiana tworzy pytanie, w jaki sposób należy interpretować choroby mózgu jako całości.

- Wiadomo, że istnieją składniki genetyczne wspólne dla poszczególnych chorób. Klinicznie geny mogą wyglądać inaczej w tej samej rodzinie. Ten sam wariant w tej samej rodzinie może powodować autyzm u jednego członka rodziny i schizofrenię u innego. Pomysł, że ten sam gen ma różne objawy, jest dla nas bardzo interesujący, ponieważ może być przydatny, jeśli chodzi o leczenie ludzi - mówi Liu. Naukowcy podkreślają, że nie każda osoba chorująca na schizofrenię posiada rzadki szkodliwy wariant genu. W kolejnych badaniach specjaliści chcą sprawdzić, w jaki sposób geny mogą "odgrywać rolę kliniczną" oraz w jaki sposób mogą być odpowiedzialne za określone zachowania, czy objawy schizofrenii. Jednocześnie prace będą skupiać się nad opracowaniem nowych leków. Wyniki badań zostały opublikowane w Nature Genetics.