Odbudowa słuchu w miesiąc. Stuprocentowy sukces naukowców ze Szwecji
Wyniki eksperymentu z użyciem terapii genowej są bardzo obiecujące: poprawę słuchu odnotowano u wszystkich uczestników w wieku od roku do 24 lat, niezależnie od stopnia upośledzenia. Po jednym wstrzyknięciu genu OTOF słuch poprawił się znacząco już po miesiącu. Terapia była dobrze tolerowana, a działania niepożądane nie były poważne, co daje nadzieję na rozszerzenie tej metody także na inne mutacje genów związanych z głuchotą.
Szwedzcy naukowcy odkryli przełomową terapię genową, która może odwrócić utratę słuchu u ludzi w ciągu kilku tygodni. Dzięki niej poprawił się słuch u dzieci i dorosłych z wrodzoną głuchotą lub poważnym upośledzeniem słuchu.
Poprawa słuchu u 100 proc. uczestników
U wszystkich 10 uczestników w wieku od 1 do 24 lat zdrowa kopia genu OTOF wstrzyknięta do ucha spowodowała poprawę słuchu w ciągu jednego miesiąca. Najlepsze wyniki zaobserwowano u małych dzieci w wieku od pięciu do ośmiu lat. Siedmiolatka odzyskała niemal pełny słuch i była w stanie prowadzić codzienne rozmowy z rodziną cztery miesiące po otrzymaniu terapii.
- To ogromny krok naprzód w genetycznym leczeniu głuchoty, który może odmienić życie dzieci i dorosłych - powiedział Maoli Duan, jeden z autorów badania. - OTOF to dopiero początek. My i inni badacze rozszerzamy naszą pracę na inne, bardziej powszechne geny powodujące głuchotę. Niestety są one bardziej skomplikowane, jednak badania na zwierzętach do tej pory przyniosły obiecujące wyniki. Jesteśmy przekonani, że pacjenci z różnymi rodzajami głuchoty genetycznej pewnego dnia będą mogli otrzymać leczenie.
Badanie zostało przeprowadzone w Chinach, w pięciu szpitalach, u pacjentów, którzy mieli genetyczną formę głuchoty bądź poważne upośledzenie słuchu spowodowane mutacjami w genie o nazwie OTOF, które powodują niedobór białka otoferliny, odgrywającego kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów słuchowych z ucha do mózgu.
Szybki efekt terapii
Naukowcy wykorzystali syntetyczne adenowirusy (AAV), aby dostarczyć funkcjonalną wersję genu OTOF do ucha wewnętrznego za pomocą pojedynczego wstrzyknięcia przez błonę u podstawy ślimaka.
Efekt był szybki - już po miesiącu większość pacjentów odzyskała słuch. U wszystkich uczestników sześciomiesięczne badanie wykazało znaczną poprawę słuchu, a średnia głośność słyszalnego dźwięku zmniejszyła się ze 106 do 52 decybeli.
Leczenie było bezpieczne i bez poważnych skutków ubocznych w trakcie obserwacji trwającym 6-12 miesięcy. Najczęstszą reakcją było zmniejszenie liczby białych krwinek w układzie odpornościowym.
