Zaburzenia psychiczne mają wspólne podłoże genetyczne. Dlatego chodzą parami?

Jak powszechne jest występowanie zaburzeń psychicznych? "Połowa populacji spełnia kryteria przynajmniej jednego schorzenia psychiatrycznego w trakcie całego życia, a wiele osób spełnia kryteria wielu schorzeń" - wyjaśniają autorzy badania, które szczegółowo omawia publikacja wydana 10 grudnia w prestiżowym "Nature". Już wcześniej naukowcy dostrzegali, że uwarunkowania genetyczne niektórych chorób i zaburzeń psychicznych nakładają się na siebie. Teraz międzynarodowy zespół badaczy postanowił to dokładniej sprawdzić.

Badacze dokonali analizy korzeni genetycznych 14 często występujących zaburzeń, takich jak zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), jadłowstręt psychiczny/anoreksja (AN), zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), choroba afektywna dwubiegunowa (BIP), duża depresja (MD), zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD), schizofrenia (SCZ), zespół Tourette'a (TS), zaburzenia związane z używaniem alkoholu (AUD), zaburzenia lękowe (ANX), zespół stresu pourazowego (PTSD), nikotynizm (NIC), zaburzenie związane z używaniem opioidów (OUD) oraz zaburzenie związane z używaniem konopi indyjskich (CUD).

Badacze odkryli aż 428 wariantów genetycznych związanych z więcej niż jednym zaburzeniem, a także 101 obszarów w chromosomach, które są jak gdyby punktami stycznymi tych wariantów. Następnie utworzyli mapy, które pokazują, co łączy się z czym.

Warto odnotować, że są to jedynie korelacje, a nie wyłączne czynniki wpływające ani tym bardziej przyczyny chorób psychicznych. Te według obecnej wiedzy naukowej mają wymiar biopsychospołeczny, co oznacza, że na organizm oddziałują czynniki z trzech różnych obszarów: biologicznego, psychologicznego i społecznego.

Po przeanalizowaniu danych od 6 milionów pacjentów badacze utworzyli 5 grup zaburzeń, których uwarunkowania genetyczne nakładają się na siebie w wysokim stopniu. Które zaburzenia są ze sobą szczególnie związane? Autorzy badania wyszczególnili:

1. Zaburzenia kompulsyjne: zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, anorexia nervosa oraz w mniejszym stopniu zespół Tourette'a i zaburzenia lękowe.
2. Zaburzenia internalizacyjne: duża depresja, zaburzenia lękowe i zespół stresu pourazowego.
3. Zaburzenia neurorozwojowe: zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół deficytu uwagi i nadpobudliwości psychoruchowej i w mniejszym stopniu zespół Tourette'a.
4. Schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa.
5. Zaburzenia związane z używaniem substancji psychoaktywnych: opioidów, konopi i alkoholu, a także uzależnienie od nikotyny.

Największe powinowactwo genetyczne wykazała duża depresja, zaburzenia lękowe i PTSD. W ich przypadku ryzyko genetyczne wynosiło ok. 90%. Z kolei schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa dzieliły jedynie 66% markerów genetycznych.

Co więcej, autorzy odkryli też korelacje nie tylko między samymi schorzeniami, lecz także między zaburzeniami a poszczególnymi cechami i zachowaniami u ludzi.

W większości przypadków 14 wspomnianych wcześniej zaburzeń jest negatywnie skorelowanych z satysfakcją z życia rodzinnego, dochodami gospodarstwa domowego, rozumowaniem werbalnym/liczbowym oraz inteligencją w wieku 18-60 i 6-18 lat.

Pozytywne korelacje odnotowano z godzinami ćwiczeń, tolerancją ryzyka, bezsennością, wrażliwością na stres i przeciwności losu, samodzielnie zgłaszaną samotnością, neurotyzmem, agresją dziecięcą (1,5-18 lat), ideacjami na temat samookaleczenia oraz próbami samobójczymi.

Co dalej? Dzięki temu odkryciu naukowcy i lekarze mogą lepiej zrozumieć podłoże genetyczne zaburzeń psychicznych, a to powinno przełożyć się na lepszą pomoc dla pacjentów.

"Genetyka to rozwijające się narzędzie, które pomaga nam zrozumieć powiązania między schorzeniami. Odkrycia z tego badania odzwierciedlają jak dotąd najbardziej kompleksową analizę genetycznych danych psychiatrycznych i rzucają nowe światło na to, dlaczego osoby z jednym schorzeniem psychiatrycznym często mają drugie lub trzecie" - wyjaśnia Kenneth Kendler, M.D., profesor na Wydziale Psychiatrii na Virginia Commonwealth University's School of Medicine, jeden z głównych autorów badania.

"Jestem bardzo dumny, że mogę być częścią tych działań. Ta praca naprawdę pokazuje, że zyskujemy coraz więcej dla naszej dziedziny oraz dla osób cierpiących na choroby psychiczne, kiedy wspólnie podejmujemy te naukowe wyzwania" - dodaje prof. Kendler.

Źródło: Grotzinger, A.D., Werme, J., Peyrot, W.J. et al. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09820-3