Naukowcy zmieniają sposób leczenia dny moczanowej dzięki terapii genowej
Naukowcy zidentyfikowali starożytny gen urykazy, który miliony lat temu został utracony przez przodków człowieka. Dzięki zastosowaniu technologii edycji genów CRISPR udało się przywrócić jego funkcję, co w testach na komórkach ludzkiej wątroby skutkowało skutecznym obniżeniem poziomu kwasu moczowego. Odkrycie to może zapoczątkować przełom w leczeniu dny moczanowej oraz innych powiązanych schorzeń.
Z bólem spowodowanym dną moczanową męczymy się od tysiącleci. Naukowcy, próbując znaleźć coś, co mogłoby pomóc w leczeniu tej i innych podobnych chorób, cofnęli się miliony lat, aby odkryć pewien gen, utracony przez naszych przodków.
Dna moczanowa - coraz częstszy problem
Nowe badanie sugeruje, że ponowne włączenie tego genu może pomóc w ochronie ludzi przed dną moczanową, czyli rodzajem zapalenia stawów, który powoduje nagły, silny ból i obrzęk stawów. Występuje, kiedy we krwi znajduje się zbyt dużo kwasu moczowego tworzącego ostre kryształy w stawach, a co za tym idzie - bolesny stan zapalny. Prowadzi to również do innych chorób, w tym problemów z nerkami i uszkodzeniem wątroby. Liczba zachorowań rośnie ze względu na starzenie się społeczeństwa i niezdrowy styl życia młodszych osób.
Opracowano wiele leków, mających na celu kontrolowanie podwyższonego poziomu kwasu moczowego, jednak wiele z nich nie przyniosło oczekiwanych efektów lub wywoływało poważne skutki uboczne.
Badacze przywrócili stary gen
Teraz może się to zmienić, ponieważ naukowcy opracowali potencjalnie nową metodę redukcji kwasu moczowego, przywracając funkcję genu o nazwie urykaza za pomocą edycji genów CRISPR. Ewolucja doprowadziła do wygaszenia tego genu w kilku różnych liniach naczelnych około 20-29 milionów lat temu. Wtedy było to pomocne, ponieważ nadmiar kwasu moczowego korzystnie wpływał na przekształcanie cukru owocowego w tłuszcz - dzięki czemu łatwiej było przetrwać niedobory pożywienia. Badacze zrekonstruowali starożytną wersję genu urykazy, opierając się na aktywnych wersjach u niektórych ssaków oraz na modelach komputerowych.
Przetestowano nowy gen na zmodyfikowanych genetycznie ludzkich komórkach wątroby, które z powodzeniem wytworzyły urykazę, dzięki czemu obniżył się poziom kwasu moczowego.
Reakcje immunologiczne mogłyby zostać zminimalizowane ze względu na to, że znaczna część sekwencji białkowej urykazy jest już rozpoznawana i akceptowana przez ludzki organizm.
- Ludzkie komórki nadal wiedzą, co zrobić z tym białkiem, wytworzonym przez utracony gen - twierdzi współautor badania Eric Gaucher.
Co dalej planują badacze?
Naukowcy skupiają się na kolejnych etapach badań, m.in. testach na myszach laboratoryjnych, choć cały projekt jest bardzo obiecujący już na tym etapie.
- Taka terapia genowa ma potencjał, by zrewolucjonizować leczenie dny moczanowej, zapewniając długotrwałą i potencjalnie bezpieczniejszą alternatywę dla obecnych terapii - podsumowują. - Obniżając poziom kwasu moczowego, moglibyśmy potencjalnie zapobiec wielu chorobom jednocześnie.
